A prenatális genetikai teszt 2012-ben még csak a Down-szindróma kimutatására volt alkalmas, ma már a vizsgálatok köre a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességekre és a magzat teljes kromoszómaállományának vizsgálatára is kiterjed. Az eltelt tíz évben a noninvazív prenatális teszt (NIPT) a várandósgondozás szerves részévé vált, napjainkban már minden ötödik kismama ezzel a korszerű genetikai vizsgálattal kap részletes információt születendő gyermekének egészségi állapotáról.
Szerző: Dr. Várhegyi Vera, a New Era Genetics klinikai genetikusa
Noninvazív, korszerű eljárás
Jelenleg több mint 6000 genetikai eredetű betegséget ismer az orvostudomány, ilyen például a Down-szindróma, az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma, a Turner-szindróma és a Klinefelter-szindróma. Ezeknek a betegségeknek a nagy része a molekuláris genetikai szűrővizsgálatoknak köszönhetően már a terhesség nagyon korai fázisában felismerhető.
Az anyai vérben keringő magzati DNS-ek vizsgálatának lehetősége új korszakot nyitott a magzat diagnosztikában. Először 1997-ben számoltak be arról az újgenerációs, szekvenáláson alapuló technológiáról, amely lehetővé tette, hogy egyszerűen, az anyai vérmintából is el lehessen végezni a magzati genetikai vizsgálatokat. Ám egészen 2012-ig kellett még várni arra, hogy ez a módszer minden kismama számára elérhető legyen. Korábban úgy tudták, a méhlepény áthatolhatatlan a magzati sejtek számára, ezért a genetikai vizsgálatokhoz úgynevezett invazív, „testbe hatoló” vizsgálatokra volt szükség, amelyek vetélési kockázattal is járnak. Ma már pontosan tudjuk, hogy a méhlepényből származó, magzati eredetű DNS-darabok a terhesség 5. hetétől bejutnak az anya vérébe, és a 9. héttől olyan mennyiségben vannak jelen ott, hogy erre alapozva nagy érzékenységű vizsgálat végezhető a magzat genetikai rendellenességeinek kiszűrésére.
2012-ben, amikor a New Era Genetics Magyarországon elsőként bevezette a noninvazív prenatális genetikai
tesztet, az még csak a 21-es kromoszóma számbeli többletének, azaz a Down-szindrómának a kimutatására volt alkalmas. Azonban nem sokkal később már több kromoszómarendellenesség vizsgálatára is lehetőség nyílt.
Jelenleg a teszt a magzat teljes kromoszómaállományát vizsgálva képes a fogantatáskor keletkező összes autoszomális és nemi kromoszóma számbeli rendellenességeiről, illetve az előforduló esetleges duplikációkról vagy deléciókról eredményt adni.
A nyugodt babavárásért
Napjaink legkomplexebb prenatális tesztelési módszere, a PrenaGenetics kiegészült a magzatban újonnan kialakuló, egészséget károsító, egy gén eltérésére visszavezethető betegségek, vagyis a monogénes rendellenességek (MONOGEN) és a szülőktől rejtetten örökölhető betegségek (pl. SMA, cisztás fibrózis) vizsgálatával (ORIGIN) is. Ezek együttesen igénybe véve biztosítják a korszerű és nyugodt babavárást, mert a magzati genetikai betegségek teljes spektrumát vizsgálják.
Az egyszerű anyai vérvétellel történő noninvazív genetikai vizsgálat az amniocentézist alkalmazó és vetélési kockázattal járó vizsgálattal szemben a magzatra teljes mértékben veszélytelen, a hagyományos szűrőmódszerekhez képest pedig sokkal pontosabban, 99%-os hatékonysággal mutatja ki a vizsgált genetikai rendellenességeket – már a várandósság 9. hetétől.
Nélkülözhetetlen az ultrahangvizsgálat is!
A noninvazív prenatális tesztelés jelentőségét az orvosok és a kismamák nagyon gyorsan felismerték, és a módszer kis időn belül a várandósgondozás egyik legfontosabb elemévé vált. Ma már az ország minden magzati diagnosztikai központjában elérhető a PrenaGenetics genetikai vizsgálat.
Fontos azonban tudni, hogy a magzati genetikai vizsgálatok mellett a várandósság alatt elvégzett ultrahangvizsgálatok jelentősége semmit nem csökkent. Több rendellenesség hatékony kiszűrésének egyedüli módja ugyanis a terhesség első és második trimeszterében megfelelő alapossággal és szakértelemmel elvégzett ultrahangvizsgálat.
Ajánljuk még dr. Várhegyi Vera írását:
