Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően ma már a genetikai eredetű ritka betegségek jelentős hányada nemcsak felismerhető, hanem kialakulásuk kockázata is egyre több esetben előre felmérhető, szűrhető, illetve családtervezéskor vagy fogantatás után megfelelő vizsgálómódszerrel kimutatható.
Szerző: Dr. Várhegyi Vera, a New Era Genetics klinikai genetikusa
Definíció szerint egy betegség akkor számít ritkának, ha előfordulási gyakorisága 2000 emberből egynél ritkább. Kutatások szerint az Európai Unióban a lakosság 6-8%-a, összességében kb. 27-36 millió ember él a kontinensen a több mint 6000 ritka betegség valamelyikével.
Ritka genetikai betegségek
A ritka betegségek jelentős hányada (72%) genetikai eredetű, melyek vagy a szülőktől örökölt, vagy a fogantatás során kialakult genetikai rendellenességre vezethetők vissza. Hatásos gyógymód csak töredékükre létezik, a tudomány jelenlegi állása szerint kevesebb mint 1%-ban szüntethetők meg a kiváltó okok, éppen ezért általában csak tüneti kezelésekre van mód.
Szomorú tény, hogy a ritka betegségek fele gyermekeket érint és közel egyharmaduk (30%) 5 éves kora előtt meghal. Kiemelten fontos tehát családtervezéskor vagy a várandósság korai szakaszában felmérni, kiszűrni ezen betegségek kialakulásának kockázatát.
Néhány évtizeddel ezelőtt a szülők legtöbbször csak a szülés után, gyakran hosszú ideig tartó vizsgálatok segítségével kapták meg gyermekük pontos diagnózisát. A genetika fejlődésének köszönhetően ma már a családtervezés és a várandósság idején is lehetőség van a legkorszerűbb, egyszerű vérvétellel elvégezhető molekuláris genetikai vizsgálatokra. Ezek együttes alkalmazásával a lehető legtöbbet tehetjük születendő gyermekünk egészségének érdekében.
A továbbiakban három korszerű, hazánkban is elérhető genetikai szűrővizsgálatot szeretnék bemutatni.
ORIGIN hordozóságszűrés
Az ORIGIN hordozóságszűrés a szülők által hordozott és átörökíthető ritka betegségek előfordulását vizsgálja. A teszt során olyan, úgynevezett autoszomális recesszív öröklődésű betegségek szűrése történik, melyeket a leendő szülők külön-külön akár egész életükön át tünetmentesen hordozhatnak, de azonos kóros génhibák hordozósága esetén közös gyermekük nagy valószínűséggel (25%) beteg lesz.
Ezt a vizsgálatot elég egy szülőpárnak egyszer megcsináltatni, nem szükséges minden várandósság esetén, hiszen genetikai állományuk életük során nem változik.
Családtervezéskor
A hordozóságszűrés elvégzésének optimális ideje a családtervezés időszaka. A szűrővizsgálat során, amennyiben a vizsgált személy genetikai állományában valamilyen mutáció, azaz génhiba mutatható ki, a partner vizsgálata is javasolt annak meghatározására, hogy a tervezett gyermeknél felmérjük a várható genetikai kockázatot.
Várandósság idején
A hordozóságszűrés már folyamatban lévő terhesség korai időszakában is elvégezhető. Ilyen esetben mindkét szülőnél ajánlott elvégezni a vizsgálatot, és ha mindkettőjükben kimutatható a betegségokozó génváltozat, akkor a várandósság során célzottan, invazív vizsgálattal (méhlepény-mintavétel, magzatvíz-mintavétel) lehet kideríteni, hogy a magzatban ténylegesen kialakult-e a betegség (25%-os esély).
Mivel a terhesség alatti invazív vizsgálatok elvégzésének szakmai határa a 20. hét, a várandósság alatti hordozóságszűrés elindításának legkésőbbi ideje a terhesség 15. hete.
Prenatest és MONOGEN
A szűrések másik kategóriájába a kizárólag a fogantatás után, a terhesség 9. hetétől elvégezhető, beavatkozást nem igénylő, azaz noninvazív magzati genetikai szűrővizsgálatok tartoznak. ilyen a PrenaTest és a MONOGEN.
Ezek a vizsgálatok azon felfedezésen alapulnak, hogy méhlepényi eredetű sejtek DNS-darabjai az anya vérében kimutathatók, így egy egyszerű anyai vérvétellel akár a méhlepény teljes kromoszómaállománya vizsgálható.
Tekintettel arra, hogy a méhlepény kromoszóma-állománya általában megegyezik a magzatéval (kivéve a mozaikosság eseteit), ezeknek a vizsgálatoknak az eredménye jól mutatja a magzat valós kromoszóma-státuszát, genetikai állományát.
Prenatest
Közel 10 éve már hazánkban is elérhető a magzat akár teljes kromoszómaállományát vizsgáló szűrés, a PrenaTest, mely a nagyméretű, teljes kromoszóma vagy nagyobb kromoszómaszakasz eltéréseit mutatja ki. A PrenaTest azon rendellenességeket vizsgálja, melyek a fogantatás során alakulnak ki, és amelyeknek a kockázata az anya életkorának előrehaladtával nő. Ezek az eltérések lehetnek számbeli kromoszómarendellenességek (2 helyett 3 kromoszóma), mint például a Down-szindróma, az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma esetében, vagy sok gént érintő hiányok, illetve többletek (úgynevezett microdeletios/microduplicatios szindrómák). Mivel sok gén érintett (több tucattól akár ezres nagyságrendig), ezek a szindrómás betegségek nagyon eltérő megjelenésűek lehetnek, a genetikai állomány kiterjedt károsodása miatt számos szervrendszer működését befolyásolhatják.
A legújabb szakirodalmi adatok alapján elmondható, hogy nemcsak az anyai, hanem az apai életkor is befolyásolja a születendő gyermek egészségét.
Az ilyen monogénes rendellenességek előfordulása önmagában viszonylag ritka, azonban ezek összesített gyakorisága a Down-szindrómáéhoz hasonló. A monogénes rendellenességek a fogantatás után, a magzati korban gyakran nem ismerhetők fel, mert vagy nem járnak ultrahangeltéréssel vagy az ultrahangeltérés csak későn, a terhesség harmadik trimeszterében válik láthatóvá, így jellemzően csak a megszületést követően derül ki a szülők számára, hogy gyermeküknél kialakult a kórkép.
MONOGEN
A vizsgált gének között megtalálhatók a szívfejlődési rendellenességért felelős gének (Noonan-szindróma), a csontfejlődési rendellenesség génjei (osteogenesis imperfecta), a kötőszöveti rendellenességet okozó gének (Ehlers–Danlos-szindróma), de a törpeséget és az arckoponya-deformitást okozó gének is. Pozitív vizsgálati eredmény esetén mind a PrenaTest, mind a MONOGEN prenatális teszt után invazív vizsgálattal (méhlepény-biopsziával vagy magzatvíz-mintavétellel) szükséges megerősíteni az eredményt.
Ma már a tudatos és korszerű családtervezés elengedhetetlen részét képezik a molekuláris genetikai vizsgálatok, melyekkel számos ritka betegség is megelőzhető és kiszűrhető, biztosítva a nyugodt és felkészült babavárást a leendő szülők számára.
