HelloBaby magazin
  • BABATERVEZÉS
    • fogamzás
    • IVF
    • lombik
    • meddőség
    • örökbefogadás
    • PCOS
    • termékenység
  • BABAVÁRÁS
    • babakelengye
    • genetika
    • kismama
    • magzat
    • szülés
    • várandósság
    • vizsgálatok
  • ITT A BABA!
    • allergia
    • alvászavarok
    • apa
    • babamasszázs
    • hozzátáplálás
    • receptek
    • szoptatás
    • újszülött
    • védőoltás
  • KICSIKKEL AZ ÉLET
    • altatás
    • bölcsőde
    • bőrproblémák
    • fejlesztés
    • fogzás
    • gyerekbetegségek
    • óvoda
    • öko, környezetvédelem
  • PSZICHÉ
    • dackorszak
    • depresszió
    • gyász
    • gyermeknevelés
    • kapcsolatok
    • szorongás
    • szülő
  • RÓLUNK
  • MAGAZIN
  • KÖNYVEK
  • AKCIÓK
  • PODCAST-VIDEÓK
Főoldal
WEBSHOP
HÍRLEVÉL
No Result
View All Result
  • BABATERVEZÉS
    • fogamzás
    • IVF
    • lombik
    • meddőség
    • örökbefogadás
    • PCOS
    • termékenység
  • BABAVÁRÁS
    • babakelengye
    • genetika
    • kismama
    • magzat
    • szülés
    • várandósság
    • vizsgálatok
  • ITT A BABA!
    • allergia
    • alvászavarok
    • apa
    • babamasszázs
    • hozzátáplálás
    • receptek
    • szoptatás
    • újszülött
    • védőoltás
  • KICSIKKEL AZ ÉLET
    • altatás
    • bölcsőde
    • bőrproblémák
    • fejlesztés
    • fogzás
    • gyerekbetegségek
    • óvoda
    • öko, környezetvédelem
  • PSZICHÉ
    • dackorszak
    • depresszió
    • gyász
    • gyermeknevelés
    • kapcsolatok
    • szorongás
    • szülő
  • RÓLUNK
  • MAGAZIN
  • KÖNYVEK
  • AKCIÓK
  • PODCAST-VIDEÓK
No Result
View All Result
HelloBaby magazin
No Result
View All Result
Kezdőlap Babatervezés

Ritka betegség: gyakoribb, mint gondolnánk

Ritka betegség: gyakoribb, mint gondolnánk
Olvasási idő: 5 perc

Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően ma már a genetikai eredetű ritka betegségek jelentős hányada nemcsak felismerhető, hanem kialakulásuk kockázata is egyre több esetben előre felmérhető, szűrhető, illetve családtervezéskor vagy fogantatás után megfelelő vizsgálómódszerrel kimutatható.

Szerző: Dr. Várhegyi Vera, a New Era Genetics klinikai genetikusa

Definíció szerint egy betegség akkor számít ritkának, ha előfordulási gyakorisága 2000 emberből egynél ritkább. Kutatások szerint az Európai Unióban a lakosság 6-8%-a, összességében kb. 27-36 millió ember él a kontinensen a több mint 6000 ritka betegség valamelyikével.

Ritka genetikai betegségek

A ritka betegségek jelentős hányada (72%) genetikai eredetű, melyek vagy a szülőktől örökölt, vagy a fogantatás során kialakult genetikai rendellenességre vezethetők vissza. Hatásos gyógymód csak töredékükre létezik, a tudomány jelenlegi állása szerint kevesebb mint 1%-ban szüntethetők meg a kiváltó okok, éppen ezért általában csak tüneti kezelésekre van mód.

Szomorú tény, hogy a ritka betegségek fele gyermekeket érint és közel egyharmaduk (30%) 5 éves kora előtt meghal. Kiemelten fontos tehát családtervezéskor vagy a várandósság korai szakaszában felmérni, kiszűrni ezen betegségek kialakulásának kockázatát.

Néhány évtizeddel ezelőtt a szülők legtöbbször csak a szülés után, gyakran hosszú ideig tartó vizsgálatok segítségével kapták meg gyermekük pontos diagnózisát. A genetika fejlődésének köszönhetően ma már a családtervezés és a várandósság idején is lehetőség van a legkorszerűbb, egyszerű vérvétellel elvégezhető molekuláris genetikai vizsgálatokra. Ezek együttes alkalmazásával a lehető legtöbbet tehetjük születendő gyermekünk egészségének érdekében.

A továbbiakban három korszerű, hazánkban is elérhető genetikai szűrővizsgálatot szeretnék bemutatni.

ORIGIN hordozóságszűrés

Az ORIGIN hordozóságszűrés a szülők által hordozott és átörökíthető ritka betegségek előfordulását vizsgálja. A teszt során olyan, úgynevezett autoszomális recesszív öröklődésű betegségek szűrése történik, melyeket a leendő szülők külön-külön akár egész életükön át tünetmentesen hordozhatnak, de azonos kóros génhibák hordozósága esetén közös gyermekük nagy valószínűséggel (25%) beteg lesz.

Az ORIGIN hordozóságszűréssel több mint 300 genetikai rendellenesség szűrhető ki, köztük olyan ritka, de sokak által ismert betegségek, mint az SMA vagy a cisztás fibrózis.

Ezt a vizsgálatot elég egy szülőpárnak egyszer megcsináltatni, nem szükséges minden várandósság esetén, hiszen genetikai állományuk életük során nem változik.

Családtervezéskor

A hordozóságszűrés elvégzésének optimális ideje a családtervezés időszaka. A szűrővizsgálat során, amennyiben a vizsgált személy genetikai állományában valamilyen mutáció, azaz génhiba mutatható ki, a partner vizsgálata is javasolt annak meghatározására, hogy a tervezett gyermeknél felmérjük a várható genetikai kockázatot.

Várandósság idején

A hordozóságszűrés már folyamatban lévő terhesség korai időszakában is elvégezhető. Ilyen esetben mindkét szülőnél ajánlott elvégezni a vizsgálatot, és ha mindkettőjükben kimutatható a betegségokozó génváltozat, akkor a várandósság során célzottan, invazív vizsgálattal (méhlepény-mintavétel, magzatvíz-mintavétel) lehet kideríteni, hogy a magzatban ténylegesen kialakult-e a betegség (25%-os esély).

Mivel a terhesség alatti invazív vizsgálatok elvégzésének szakmai határa a 20. hét, a várandósság alatti hordozóságszűrés elindításának legkésőbbi ideje a terhesség 15. hete.

Prenatest és MONOGEN

A szűrések másik kategóriájába a kizárólag a fogantatás után, a terhesség 9. hetétől elvégezhető, beavatkozást nem igénylő, azaz noninvazív magzati genetikai szűrővizsgálatok tartoznak. ilyen a PrenaTest és a MONOGEN.

Ezek a vizsgálatok azon felfedezésen alapulnak, hogy méhlepényi eredetű sejtek DNS-darabjai az anya vérében kimutathatók, így egy egyszerű anyai vérvétellel akár a méhlepény teljes kromoszómaállománya vizsgálható.

Tekintettel arra, hogy a méhlepény kromoszóma-állománya általában megegyezik a magzatéval (kivéve a mozaikosság eseteit), ezeknek a vizsgálatoknak az eredménye jól mutatja a magzat valós kromoszóma-státuszát, genetikai állományát.

Prenatest

Közel 10 éve már hazánkban is elérhető a magzat akár teljes kromoszómaállományát vizsgáló szűrés, a PrenaTest, mely a nagyméretű, teljes kromoszóma vagy nagyobb kromoszómaszakasz eltéréseit mutatja ki. A PrenaTest azon rendellenességeket vizsgálja, melyek a fogantatás során alakulnak ki, és amelyeknek a kockázata az anya életkorának előrehaladtával nő. Ezek az eltérések lehetnek számbeli kromoszómarendellenességek (2 helyett 3 kromoszóma), mint például a Down-szindróma, az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma esetében, vagy sok gént érintő hiányok, illetve többletek (úgynevezett microdeletios/microduplicatios szindrómák). Mivel sok gén érintett (több tucattól akár ezres nagyságrendig), ezek a szindrómás betegségek nagyon eltérő megjelenésűek lehetnek, a genetikai állomány kiterjedt károsodása miatt számos szervrendszer működését befolyásolhatják.

A legújabb szakirodalmi adatok alapján elmondható, hogy nemcsak az anyai, hanem az apai életkor is befolyásolja a születendő gyermek egészségét.

Az apai életkor előrehaladtával az újonnan kialakuló (úgynevezett de novo) monogénes, azaz egy génhez köthető rendellenességek előfordulási gyakorisága növekszik, az ilyen típusú genetikai eredetű kórképeknek a kialakulása független az anya életkorától.

Az ilyen monogénes rendellenességek előfordulása önmagában viszonylag ritka, azonban ezek összesített gyakorisága a Down-szindrómáéhoz hasonló. A monogénes rendellenességek a fogantatás után, a magzati korban gyakran nem ismerhetők fel, mert vagy nem járnak ultrahangeltéréssel vagy az ultrahangeltérés csak későn, a terhesség harmadik trimeszterében válik láthatóvá, így jellemzően csak a megszületést követően derül ki a szülők számára, hogy gyermeküknél kialakult a kórkép.

MONOGEN

A MONOGEN prenatális vizsgálat a magzat 25 fontos génjében vizsgál 44-féle nem örökletes úton, újonnan kialakuló genetikai betegséget.

A vizsgált gének között megtalálhatók a szívfejlődési rendellenességért felelős gének (Noonan-szindróma), a csontfejlődési rendellenesség génjei (osteogenesis imperfecta), a kötőszöveti rendellenességet okozó gének (Ehlers–Danlos-szindróma), de a törpeséget és az arckoponya-deformitást okozó gének is. Pozitív vizsgálati eredmény esetén mind a PrenaTest, mind a MONOGEN prenatális teszt után invazív vizsgálattal (méhlepény-biopsziával vagy magzatvíz-mintavétellel) szükséges megerősíteni az eredményt.

Ma már a tudatos és korszerű családtervezés elengedhetetlen részét képezik a molekuláris genetikai vizsgálatok, melyekkel számos ritka betegség is megelőzhető és kiszűrhető, biztosítva a nyugodt és felkészült babavárást a leendő szülők számára.

 

Ez is érdekelhet még

5 év, 13 beültetés, 33 embrió
lombik

5 év, 13 beültetés, 33 embrió

2025/06/15
Fény és termékenység – van összefüggés!
fogamzás

Fény és termékenység – van összefüggés!

2025/06/13
Hány gyerekünk legyen?
Babatervezés

Hány gyerekünk legyen?

2025/06/11
Babaprojekt fogamzásgátló után
Babatervezés

Babaprojekt fogamzásgátló után

2025/06/09
Következő bejegyzés
Magzatvédő vitaminok

Magzatvédő vitaminok

HelloBaby könyvek

Legfrissebb cikkek

Essa World – A belülről fakadó jóllét filozófiája

Essa World – A belülről fakadó jóllét filozófiája

2025. június 16.
A nagyszülőkről

A nagyszülőkről

2025. június 16.
Tudnivalók a veszélyeztetett terhességről

Tudnivalók a veszélyeztetett terhességről

2025. június 16.
5 év, 13 beültetés, 33 embrió

5 év, 13 beültetés, 33 embrió

2025. június 15.
Hogyan válhatunk jobb szülővé?

Hogyan válhatunk jobb szülővé?

2025. június 15.

Van okunk félni a naptól?

2025. június 14.

Facebook • Instagram • YouTube • TikTok

Ha szeretnéd, hogy hasznos tartalommal segítsünk Neked ebben a csodálatos időszakban, bátran iratkozz fel hírlevelünkre.

Copyright © 2022 Business Publishing Services Kft.

  • WEBSHOP
  • Könyvek, különszámok
  • HelloBaby magazin
  • Szakértőink
  • Médiaajánlat
  • Kapcsolat / Impresszum
  • Adatkezelési Tájékoztató
  • Cookie

Welcome Back!

Login to your account below

Forgotten Password?

Retrieve your password

Please enter your username or email address to reset your password.

Log In

No Result
View All Result
WEBSHOP
  • BABATERVEZÉS
    • fogamzás
    • IVF
    • lombik
    • meddőség
    • örökbefogadás
    • PCOS
    • termékenység
  • BABAVÁRÁS
    • babakelengye
    • genetika
    • kismama
    • magzat
    • szülés
    • várandósság
    • vizsgálatok
  • ITT A BABA!
    • allergia
    • alvászavarok
    • apa
    • babamasszázs
    • hozzátáplálás
    • receptek
    • szoptatás
    • újszülött
    • védőoltás
  • KICSIKKEL AZ ÉLET
    • altatás
    • bölcsőde
    • bőrproblémák
    • fejlesztés
    • fogzás
    • gyerekbetegségek
    • óvoda
    • öko, környezetvédelem
  • PSZICHÉ
    • dackorszak
    • depresszió
    • gyász
    • gyermeknevelés
    • kapcsolatok
    • szorongás
    • szülő
  • RÓLUNK
  • MAGAZIN
  • KÖNYVEK
  • AKCIÓK
  • PODCAST-VIDEÓK
HÍRLEVÉL

© 2018 HelloBaby! - Készítette: WordPress Master.