Az édesanyák és gyermekeik között különlegesen szoros kapcsolat van, testileg és lelkileg egyaránt, különösen a várandósság 9 hónapja alatt. Kevésbé közismert viszont az a tény, hogy az anya vére nemcsak oxigénnel és tápanyagokkal látja el a magzatot, hanem számos információt is adhat a kisbaba egészségi állapotáról a legkorszerűbb genetikai vizsgálatokkal.
Szerző: Dr. Várhegyi Vera klinikai genetikus szakorvos, New Era Genetics
Testbe nem hatoló vizsgálatok
A korábbi években a magzat genetikai vizsgálatához minden esetben ún. invazív, „testbe hatoló” vizsgálatokra (magzatvíz-mintavétel vagy chorionboholy-biopszia) volt szükség, amelyek ugyan minimális mértékben, de vetélési kockázattal is járnak. 1997-ben azonban az Oxfordi Egyetem kutatói felfedezték, hogy a terhes kismamák vérében magzati eredetű DNS-darabok is keringenek. Ennek az a magyarázata, hogy a magzat genetikai jellemzőivel megegyező méhlepényből az anyai vérbe jutnak az elhasználódott sejtek DNS-darabjai. A legmodernebb vizsgálati módszerekkel egy egyszerű anyai vérvétellel már a várandósság 9. hetétől vizsgálható a magzati DNS-darabok szerkezete és kétfajta noninvazív (testbe nem hatoló) prenatális genetikai teszt is elvégezhető.
A legmodernebb vizsgálatokról
Ilyen a PrenaTest, mellyel a Down-szindróma, az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma és a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatásán túl egyéb, ún. ritka autoszomális rendellenességek (RAR) is kimutathatóak.
Egy másik magzati genetikai módszer az egy génhez köthető, vagyis monogénes betegségek vizsgálata, melyek előfordulása a megfigyelések szerint az apai életkor előrehaladtával növekszik. A magzatban nem a szülőtől öröklött módon, hanem újonnan kialakuló 44 súlyos monogénes genetikai betegség felderítését szolgálja a nemrégiben bevezetett MONOGEN prenatális vizsgálat. Önmagukban MONOGEN által vizsgált rendellenességek előfordulása viszonylag ritka, azonban összesített gyakoriságuk a Down-szindrómáéhoz hasonló.
A genetikai szűrővizsgálaton részt vett kismamáknak az előírások szerint ugyanúgy részt kell venniük a kötelező és ajánlott ultrahangvizsgálatokon is, hiszen mindkettő más-más szempontból vizsgálja a magzatot és fejlődését. A két különböző típusú vizsgálat együttesen biztosíthatja a nyugodt babavárást.
Ajánljuk még a témában:
