A genetikai tanácsadásról a legtöbb embernek a terhesség alatti szűrővizsgálatok jutnak az eszébe, azonban gyakran már a baba tervezése előtt érdemes beutalót kérni egy konzultációra.
Szakértő: Dr. Klujber Valéria genetikus
Ha az anya több vetélésen, koraszülésen van túl, ha volt már genetikai rendellenességben szenvedő gyermeke, vagy ha olyan betegséggel él együtt, ami állandó gyógyszeres kezelést kíván. Leggyakrabban pánikbeteg, epilepsziában szenvedő, illetve depressziós nők fordulnak ilyen kérdéssel a genetikai tanácsadóhoz, olykor szakorvosuk javaslatára. Hiszen gyógyszerük elhagyása – akár a babát érő lehetséges hatások kivédésére – veszélyes lenne! Szerencsére viszonylag kevés olyan szer van, amely bizonyítottan problémát okoz. A legtöbb gyógyszerről nincs elég információ, hiszen várandósokon nem lehet gyógyszereket kipróbálni. Azonban a régóta forgalomban lévőkről már van annyi tapasztalat, hogy tudják, melyek szedhetők biztonsággal.
Az egészséges gyermek esélye
Minden egyes várandósság egymástól független esemény! Egy Down-szindrómás baba születése nem feltétlenül növeli a következő terhességekben a kockázatot. Fontos tudni, hogy a kockázatok valószínűségeit a népességi szinten számítják ki. Ha mindkét szülő hordozza egy betegség kockázatát, 25 százalék az esélye, hogy a gyermekükben megjelenik az adott rendellenesség. Ez a gyakorlatban azt jelenti , hogy vannak olyan párok, akiknek ilyen paraméterek mellett három egymás után született gyermekük is érintett, de olyanok is, akiknél hat gyermekükből hat egészséges. Nagyon egyéni az is, hogy kinek mit jelent a számokban kifejezett kockázat. Vannak, akik a 25 százalékos kockázat hallatán megkönnyebbülnek, mert azt feltételezték, nekik csakis beteg babára van esélyük. Mások azt a 3-4 százalékos kockázatot is kétségbeejtően magasnak ítélik meg, amivel alapesetben minden egészséges szülőpárnak számolnia kell – szűrővizsgálatok nélkül.
A várandósság alatt
Soha ennyi lehetőség nem állt még a szülők rendelkezésére, hogy maximalizálják esélyeiket az egészséges utódra. Sajnos a nyomás is egyre nagyobb rajtuk, hogy minden lehetséges eszközt vessenek be ennek érdekében és végül „tökéletes” végeredményt produkáljanak. A genetikai tanácsadás segíthet a leghatékonyabb szűrővizsgálat kiválasztásában is, hiszen a szűrni kívánt rendellenességtől függően más-más eljárás lehet célravezető. Azt a kérdést is időben fel kell tenni, hogy ha az eredmény beteg magzatra utalna, mit tennének? Gyakran az derül ki, hogy a kisbabát akkor is szeretnék megtartani. Néha ilyen esetben is hasznos lehet a genetikai vizsgálat, ha a szülőpár azt mondja, hogy szeretné előre tudni, sérült-e a kisbabájuk, hogy így felkészülhessenek a fogadására. Mások a baba esetleges rendellenességeivel csak a szülés után akarnak szembesülni, ahogy sok pár a baba nemével is.
Szűrővizsgálatok
A kockázatbecslés Down-szindrómára és egyes triszómiákra különböző módszerek ötvözésével történik. Minél többféle szűrési módszer – biokémiai markerek vizsgálata anyai vérből, ultrahangvizsgálat, magzati DNS kimutatása anyai vérből – eredményének együttes értékelésére kerül sor, annál pontosabb a találati arány. A rizikóbecslést a kombinált tesztnél az anya életkora, az ultrahangvizsgálat eredménye és két, anyai vérből kimutatott jelzőanyag vizsgálatával, statisztikai számítás alapján végzik. Nagyon fontos tisztában lenni azzal a ténnyel, hogy semmilyen szűrővizsgálat nem 100 százalékos hatékonyságú, és mindegyik csakis bizonyos rendellenességeket képes szűrni. Minden szűrés célja az, hogy a minimálisra csökkenjen a rendellenességek esélye, ám az összes diagnosztikai eljárás együttesen sem garancia a magzat egészségére nézve.
Diagnosztikus vizsgálatok
Amennyiben a magzatnál egy adott – a rendelkezésünkre álló diagnosztikus módszerekkel kimutatható – genetikai betegség esélye meghaladja az általános kockázatot, a szakember korion boholy-biopsziát (CVS) vagy amniocentézist (AC) javasol, ezek invazív, azaz testbe hatoló vizsgálatok, amelyek ilyen esetben állami kórházakban ingyenesek a biztosított kismamáknak. A leszívott magzati mintát (lepényszövet vagy magzatvíz) Kromoszómavizsgálatnak vagy speciális molekuláris genetikai vizsgálatnak vetik alá, attól függően, hogy milyen betegség gyanúja vetődött fel. Indokolt lehet a vizsgálat az anya életkora, kóros ultrahanglelet, vagy egyéb, szűrésből kimutatott magasabb rizikó, szülői kromoszómaátrendeződés, előző gyermek kromoszómahibája miatt. Ritkábban úgynevezett monogénes öröklődő betegség (izomdisztrófiák, vérzékenység, cisztás fibrózis) miatt végeznek mintavételt.
További érdekességek a Mami Infóban!
Légy te is előfizetőnk!
