Mi is valójában a trombózis? Örökletes-e a hajlam? Mi okozhatja ezenkívül? Szülők kérdései és a genetikus válasza.
Szakértőnk: Dr. Klujber Valéria, a PentaCore genetikusa; Károlyi Nati írása nyomán
A vérünk a vérkeringés segítségével látja el testünket és születendő magzatunkat oxigénnel, tápanyagokkal és megszabadít a széndioxidtól, a salakanyagoktól. Azonban ha a vér az érpályákon belül alvadásnak indul, vérrög keletkezik, ami akadályozhatja a vérkeringést. Ezt a veszélyes, de legtöbbször kezelhető állapotot nevezik trombózisnak.
Krisztina első babáját várja. Néhány hete trombózis tünetei jelentkeztek nála. A kórházban ellátták, megkezdték a gyógyszeres kezelést. Orvosa tanácsára genetikai szűrésnek vetette alá magát, mely megerősítette a Leiden-mutáció gyanúját. Érdemes Krisztinának felméretni a kisbabája érintettségét is?
Homozigóta anyák minden esetben továbbörökítik a mutációt. Ha az édesapa nem hordozó, akkor a kisbaba heterozigóta lesz. Ha az apa is érintett, akkor homozigóta, vagyis nagyobb lesz a hajlama. A Leiden-mutációt méhen belül nem szabad vizsgálni, és mivel csak hajlamot jelent, 18 éves kor előtt is csak abban az esetben etikus, ha az eredmény döntő jelentőségű lehet a gyógyszerválasztás szempontjából. Például a serdülőkori fogamzásgátlás egy ilyen helyzet. – válaszolja Dr. Klujber Valéria.
Diána a trombózis korai tüneteit tapasztalta 23 évvel ezelőtti várandóssága alatt. Szerencsére idejében szakszerű ellátást kapott, és a 39. héten érett és egészséges kislányt hozott világra. Lánya, Csilla azóta nővé érett, hamarosan anya szeretne lenni. Nőgyógyásza javasolta a Leiden-mutáció szűrését. Kíváncsiságból Diána is kérte a szűrést saját részére. Az eredmény alapján egyik nő sem hordozó. Csilla mégsem tud fellélegezni. Édesanyja nem dohányzott, nem szedett fogamzásgátlót, és ezek szerint nem is a genetikai háttere miatt kapott trombózist, amikor őt várta. A fiatal nőt továbbra is foglalkoztatja, vajon vele is megtörténhet ugyanez?
Én úgy gondolom, hogy a klinikai tapasztalat minden ilyen esetben felülírja genetikai hátteret. – fogalmaz Dr. Klujber Valéria, a PentaCore genetikusa.
A háttérben lehetnek olyan genetikai eltérések, amelyeket ma még nem ismerünk! Ilyen esetekben különösen fontos az aktív, egészséges életmód!
