A genetikai szűrésekkel egyre nagyobb biztonsággal megállapítható, hogy a születendő gyermek egészséges-e. Ám amellett, hogy alapvető törekvés a rendellenességek minél szélesebb körű szűrése, a korai tájékozódás ára semmiképpen sem jó az, hogy az egészséges kismamák folyamatos rettegésben töltsék a babavárás idejét.
Kállai Cecília írása Szakértő: dr. Hajdu Krisztina szülész-nőgyógyász, genetikus
Várandósság előtt
Optimális esetben már a babavárás előtt ismertek azok a családi és egyéni kockázatok, amelyek érinthetik a születendő baba egészségét. Legtöbbször azonban csak a már megfogant gyermekkel érkeznek a párok a szakember rendelőjébe.
Mi történik az első beszélgetésen?
A genetikai tanácsadás során a veleszületett rendellenességekhez, öröklődő betegségekhez értő szakember a rendelkezésre álló adatok, orvosi iratok alapján megpróbálja felbecsülni az adott személy, pár esélyét károsodott gyermek születésére. A tanácsadást jellemzően azok veszik igénybe, akik családjában már előfordult valamilyen születési rendellenesség.
Egy várandósságból három százaléknyi eséllyel születik beteg újszülött. Azonban az anya életkora, a családban előforduló veleszületett rendellenességek, a terhesség alatti esetleges magzatkárosító hatás (fertőzés, gyógyszerszedés, anyai betegség, sugárzás) mind olyan tényező, amely nagyobb odafigyelésre inti a szülőt és a szakembert egyaránt. A betegség esélye ezekben az esetekben jóval nagyobb lehet.
A babavárás során
Ami biztos eredményt ad: invazív vizsgálatok
Amennyiben a magzatnál egy adott – a rendelkezésünkre álló diagnosztikus módszerekkel kimutatható – genetikai betegség esélye meghaladja az általános kockázatot, a szakember korion boholy biopsziát (CVS) vagy amniocentézist (AC) javasol, ezek invazív, azaz testbe hatoló vizsgálatok.
Hogyan zajlik egy testbe hatoló vizsgálat?
A leszívott magzati mintát (lepényszövet, vagy magzatvíz) ilyen esetben kromoszómavizsgálatnak, vagy speciális molekuláris genetikai vizsgálatnak vetik alá, attól függően, hogy milyen betegség gyanúja vetődött fel.
Ritkábban úgynevezett monogénes öröklődő betegség (izomdisztrófiák, vérzékenység, cisztás fibrózis) miatt végeznek mintavételt.
Valóban veszélyes?
Az invazív vizsgálatok vetélési kockázatát nehéz egyértelműen meghatározni, mivel az érintett kismamák legtöbbször a spontán vetélésre is nagyobb eséllyel hajlamosak. Vagyis nem tudható pontosan, hogy maga a mintavétel mekkora szerepet játszik a vetélés létrejöttében. A világ szakirodalma is 20-30 éve vitatja ezt a kérdést. A jelenlegi adatok alapján a hasfalon keresztül történő lepényi, vagy magzatvíz mintavétel kockázata ½ százalék alatt van.
