Mit jelent, az invazív és a nem-invazív vizsgálat? Az első esetben a vizsgálat céljából az emberi szervezetbe behatoló eljárásról van szó, utóbbi pedig beavatkozás nélküli.
Kállai Cecília írása Szakértő: dr. Hajdu Krisztina szülész-nőgyógyász, genetikus
Kockázat nélkül, anyai vérből
Az invazív vizsgálatok mellett egyre nagyobb teret kapnak a nem-invazív megoldások, ilyen a NIPT-teszt, vagyis az anyai vérmintában előforduló magzati DNS-t elemző teszt is, amely többféle néven, több szolgáltatónál, nem teljesen azonos teljesítménnyel, ám többnyire hasonló, 200 ezer forint feletti áron érhető el. Az új módszerek várhatóan előbb-utóbb teljesen kiszorítják a hagyományos szűrővizsgálatokat.
Ennek tudatában, pozitív teszt esetén, a terhesség megszakítása előtt feltétlenül a diagnózist megerősítő kromoszómavizsgálatot kell végezni a fent bemutatott invazív módszerek egyikével.
Még ritkábban, de előfordul a tévesen negatív eredmény is, ekkor nem észlelik a beteg magzatot. Ez szerencsére nagyon ritka a Down-szindróma szűrés esetében.
Minden szűrés célja az, hogy a minimálisra csökkenjen a rendellenességek esélye, ám az összes diagnosztikai eljárás együttesen sem garancia a magzat egészségére nézve.
Mit nyújt a NIPT teszt?
A NIPT (Non-invasive Prenatal Test) rövidítés egyszerű és biztonságos, várandósság alatt végezhető, magánszolgáltatóknál többféle néven elérhető anyai vértesztet takar. Nincs szükség a magzatot veszélyeztető mintavételre. A kiemelkedően pontos módszer több mint 99 százalékos érzékenységgel méri a Down-szindróma kockázatát, és további rendellenességek szűrésére is alkalmas. Már a terhesség 10. hetében és ikerterhesség esetén is elvégezhető, valamint alkalmas a gyermek nemének megállapítására is. Drága módszernek számít, részben újdonsága, részben pedig a bevezetéséhez szükséges jelentős beruházás miatt.
Mit jelentenek a vizsgálati eredmények?
A kombinált teszt és az anyai vérből vizsgált magzati DNS-teszt (NIPT) a rizikó mértékét adja meg.
A másik vizsgálat az anyai keringésben (vérben) levő minimális mennyiségű magzati örökítő, genetikai anyagot (DNS) vizsgálja. Az itt kapott arányszám negatív esetben sokkal kisebb rizikót mutat, mint a kombinált teszt, a magasabb (99% feletti) megbízhatóság miatt.
TB vagy magánszféra?
A szűrővizsgálatok kivétel nélkül nagyon drágák, de van, amihez jár állami támogatás, van, amihez nem. Az ultrahangot és az invazív eljárásokat a társadalombiztosítás fizeti az állami kórházakban. A kombinált teszthez és a NIPT-teszthez azonban nem jár támogatás, ezt magánintézményekben tudod igénybe venni. Ennek következménye, hogy még mindig sokkal több esetben történik magasabb kockázatú magzatvíz mintavétel, mint az szükséges lenne. Az anyai vértesztek eredményei egyértelműen megmutatnák, mely esetekben indokolt valóban egy további, vetélési kockázattal járó vizsgálat.
9 HÓNAP – Szükséges alapinformációk a terhességről, szülésről és a babaápolásról
