Amikor az élet olyan helyzetbe hoz, hogy úgy tűnik nincs remény, nincs segítség… De még a lehetetlennek látszó szituáció is végződhet másként, mint gondolnánk.
Lejegyezte: Szále Kata
Egy egészséges kisfiú
Eszter harminc éves volt, amikor első babáját várta és a 12 hetes kombinált teszten kiderült róla, hogy pajzsmirigy beteg. A várandósság egyébként zavartalan volt és egészséges kisfia született.
1 évre rá spontán vetélése volt – ennek előjele annyi volt csupán, hogy nagyon fájt a dereka. Amikor újra babát szerettek volna (a kisfiuk negyedik születésnapjához közeledve) mindent megtettek azért, hogy jól alakuljon a várandósság: Eszter vitaminokat szedett és az endokrinológust is felkeresték, aki az édesanya alacsony progeszteron szintje miatt gyógyszert írt fel, amit a terhesség 12. hetéig kellett szedni.
12.hét – kombinált teszt
Ismét elmentek kombinált tesztre is, ahol az ultra hangon mindent rendben találtak; a vérvétel eredményére, – ami lényegében egy kockázat becslés a várható betegségek esélyéről – pedig 1-2 hetet várni kellett.
Egyetlen e-mail
Az eredményről mindössze egy e-mailben értesítették a családot: a teszt magas kockázatot mutatott Edwards-szindrómára.
A magzatok fele már méhen belül elhal, míg a világra jött csecsemők csupán 50%-a éli meg az egyhetes kort. Az Edwards kór ötezer magzatból egyet érint. A betegség súlyossága miatt az orvosok a terhesség befejezését szokták javasolni…
Hová forduljanak segítségért?
… Eszter és férje – érthetően – romokban hevert és miután mindössze írásban kaptak némi tájékoztatást, maguk próbáltak információkat találni a betegségről, a lehetőségeikről, az esélyeikről. Kevés történetet találtak az interneten sorstárs szülőktől, de így lelt rá Eszter Sevcsik M. Annára és a Babagenetika Egyesületre…
A várandósság 13. hetében jártak ekkor, nőgyógyásza tájékoztatta Esztert, hogy milyen vizsgálatokra van lehetőség, hogy további információt kapjanak: lehetőség van magzatvíz mintavételre, méhlepény mintavételre, valamint a NIFTY teszre (amely igen költséges, ára 240 ezer forint körül van.)
Egy további vizsgálat és tájékoztatás
A Babagenetika Egyesület segítségével Eszter az Istenhegyi Géndiagnosztikán kért és kapott tájékoztatást, valamint időpontot a következő hétre: a méhlepény vizsgálat mellett döntöttek, mert azt lehetett a leghamarabb elvégezni, (ez más néven a chorionboholy-biopszia, CVS.) A 14. héten elment a vizsgálatra: és az UH mindent rendben talált! A méhlepény vizsgálat eredményéig 1 hét ágynyugalmat javasoltak Eszternek, majd kiderült az eredmény:
A 19. héten egy szív kapilláris rendellenességet látott az ultrahangot végző orvos, amit a 27. héten látott Szegeden egy szív specialista: és megerősítette az édesanyát és az édesapát, arról, hogy minden a legnagyobb rendben van. Eszterék kislánya a 37.héten természetes úton jött világra, azóta is makk egészséges…
Hogyan lehet a teljes kilátástalanságból a legnagyobb boldogságig eljutni? Eszterék nem adták fel, kitartással, reménnyel a szívükben mentek tovább, és csodák csodájára minden jóra fordult. Ezek szerint lehetséges a magas kockázat ellenére is egészséges a kisbaba? Igen!
