Legtöbben azt gondoljuk, ha fiatalok és egészségesek vagyunk, ha korábban nem érintette a családunkat genetikai rendellenesség, akkor magzatunknak sem lehet semmi baja. Írásunk első részében szakértők szólaltak meg, többek között a tévhitekről. Most pedig olvassátok a témában egy család drámai történetét!
Lejegyezte: Szále Kata
Folytatás…
Viktória és Tamás története
Viktória és Tamás egészséges és boldog szülőként nevelték 14 hónapos kislányukat, amikor megtudták: kisfiuk lesz. Problémamentes várandósságot követően, születése után 3 nappal a kisbaba meghalt. Az orvosok szerint valamiféle vírus okozhatta a tragédiát.
Óriási erő kellett az újrakezdéshez
8 hónap elteltével, reményekkel telve újra babát vártak, ismét kisfiút… akivel ugyanaz történt, mint a bátyjával. A második tragédia azonban segített fényt deríteni az okokra: az orvosok megállapították, hogy ammóniamérgezés következtében állt be a halál.
Anyai ágon öröklődik és csupán néhány helyen van mód a felderítéséhez szükséges vizsgálatokra. Ez esetben Prágában végezték el a szekvenálást a kisfiú (megőrzött) köldökzsinórvéréből.
A fiatal szülők elképzelhetetlenül sok szenvedésen mentek át, de valami csoda folytán tovább tudtak lépni.
Ez évekbe és rengeteg lelki munkájukba került és kerül; szakemberek segítségét is igénybe vették.
Immár négy fős a család – és a két kisangyal
16 hónappal a második tragédia után egészséges kislányuk született; azóta kiegyensúlyozott életet élnek. A két kislány közül az egyik nem hordozza a betegséget, a másik igen – bíznak benne, hogy neki a tudomány fejlődésével már könnyebb útja lesz a jövőben.
Mit tanácsol nekünk Viktória, aki mindezen átment…
„Mielőtt elmentek a genetikushoz, kérdezzetek ki mindenkit a családban!” – mondja Viktória. – „Anyát, nagymamát, unokatestvéreket! Ha bármi furcsaság, megmagyarázhatatlan dolog történt, közöljétek az orvossal! És próbáljátok az adott kórháztól kikérni a dokumentumokat.”
Írásunk első részét itt olvashatod:
