A genetikai tanácsadásról a legtöbb embernek a terhesség alatti szűrővizsgálatok jutnak az eszébe, azonban gyakran már a baba tervezése előtt érdemes beutalót kérni egy konzultációra.
Szakértő: dr. Klujber Valéria genetikus
Mikor forduljunk genetikushoz?
Például, ha az anya több vetélésen, koraszülésen van túl, ha volt már genetikai rendellenességben szenvedő babája, vagy ha olyan betegséggel él együtt, ami állandó gyógyszeres kezelést kíván.
– Leggyakrabban pánikbeteg, epilepsziában szenvedő, illetve depressziós nők fordulnak hozzám ilyen kérdésekkel – összegzi tapasztalatait dr. Klujber Valéria genetikus – A szakorvosok nem minden esetben vannak tisztában azzal, hogy mely gyógyszerek a legbiztonságosabbak egy gyermeket tervező nő vagy várandós anya számára. Néha – nagyon helyesen – maga a kezelőorvos javasolja a páciens számára a genetikai tanácsadást. Hiszen a gyógyszer elhagyása – akár a babát érő lehetséges hatások kivédésére – veszélyes lenne! Szerencsére viszonylag kevés olyan szer van, amely bizonyítottan problémát okoz. A legtöbb gyógyszerről nincs elég információnk, hiszen várandósokon nem lehet gyógyszereket kipróbálni. Azonban a régóta forgalomban lévőkről már van annyi tapasztalatunk, hogy tudjuk, melyek szedhetők biztonsággal.
– Nehéz feladat konkrét választ adni arra, mekkora esélye van egy párnak arra, hogy következő gyermekük egészséges lesz.
– Minden egyes várandósság egymástól független esemény! Egy beteg gyermek, például egy Down szindrómás baba születése, nem feltétlenül növeli a következő terhességekben meglévő kockázatot.
Számok csupán?
Fontos tudni, hogy a kockázatok valószínűségeit a népesség szintjén, nagy számok alapján számítják ki.
Egy konkrét példa: Ha mindkét szülő hordozza egy betegség kockázatát, 25 százalék az esélye, hogy a gyermekükben megjelenik az adott rendellenesség. Ez a gyakorlatban azt jelenti , hogy vannak olyan párok, akiknek ilyen paraméterek mellett három egymás után született gyermekük is érintett, de olyanok is, akinél hat gyermekükből hat egészséges.
Nagyon szubjektív az is, hogy kinek mit jelent a számokban kifejezett kockázat. Találkoztam már olyan párral, akik a 25 százalékos kockázat hallatán valósággal megkönnyebbültek, mert eddig azt feltételezték, nekik csakis beteg babára van esélyük. Mások azt a 3-4 százalékos kockázatot is kétségbeejtően magasnak ítélik meg, amivel alapesetben számolni kell két egészséges szülő esetén – szűrővizsgálatok nélkül.
Légy te is HelloBaby! magazin előfizető!
A témában ajánljuk még:
https://hellobaby.hu/minden-amit-tudni-akartal-a-genetikai-szuresekrol/
