Fontos tudni, hogy a modern genetikai vizsgálatok megszületés után is segíthetik a gyermek egészségének megőrzését. Sajnos, egyelőre még kevéssé ismert az a koncepció, miszerint a perinatális, azaz a születés körüli genetikai szűrővizsgálatok komplex rendszert alkotnak.
Szerző: Dr. Nagy Gyula Richárd Ph.D., M.Sc., med. habil. szülész-nőgyógyász, klinikai genetikus, IntelliGenetic
A születés körüli genetikai szűrővizsgálatok rendszerének egyik eleme lehet megszületés előtt a NIPT (azaz a nem invazív prenatális tesztelés). De mi történik ezt követően? Mi a helyzet azokkal a genetikai rendellenességekkel, amelyek csak a megszületés után, az első életévekben jelentkeznek? Tehetünk-e még valamit az egészség megőrzése érdekében?
Kötelező biokémiai szűrés
Magyarországon minden újszülöttnél államilag elvégzik a kötelező biokémiai szűrést. Minden újszülött életének 3. napján egy apró szúrást ejtenek a baba sarkán, melyből pár csepp vért nyernek; ebből a mintából történik a vizsgálat. Ezzel lehetővé válik 26 (plusz 2, lásd alább) úgynevezett anyagcsere-betegség korai felismerése. Ritka betegségekről van szó, a szűrővizsgálatok jelentős része negatív eredménnyel zárul. A szűrés azért kötelező ennek ellenére is, mert ez a 26 betegség korai diagnózis esetén valamilyen módon – diétával, gyógyszerrel stb. – kezelhető, vagy súlyos kimenetele megelőzhető.
Átfogó szűrés közel 400 betegségre
Ma már az orvosi genetika fejlődése sokkal átfogóbb szűrés elvégzését is lehetővé teszi. A hagyományos biokémiai szűrés a vérben keringő anyagcseretermékeket (tehát a szervezetünkben zajló biokémiai folyamatok eredményeként keletkező anyagokat) méri. Kedvezőtlen eredmény esetén mindig szükséges egy második, megerősítő (általában genetikai) vizsgálat.
Ez a technológia tehát nemcsak a betegségek felismerésében nyújthat segítséget, hanem megelőzésre is alkalmazható a személyre szabott, egészségmegőrző célú orvoslás korszakában.
Több száz olyan gén elemzését végezhetjük el, melyről tudjuk, hogy a meghibásodása betegséghez vezethet, de korai felismerése lehetővé teszi a megfelelő beavatkozást az egészség megőrzésének céljából. Azaz, a befolyásolható genetikai betegségeket célszerű vizsgálni, melyek jellemzően kora gyermekkorban (10 éves kor előtt) megjelenve már panaszokat és tüneteket okoznak, ezért jó, ha minél előbb (de lehetőleg 6 éves korig) megtörténik a vizsgálat. Ilyen szolgáltatást már Magyarországon is igénybe vehetnek a szülők.
A vizsgálat fő célja a kötelező újszülöttkori szűrés kiegészítése és kiterjesztése, hisz a biokémiai szűréshez képest a vizsgált megelőzhető/kezelhető betegségek száma lényegesen nagyobb, nagyjából 400.
A közel 400 betegség közé tartozik számos egyéb anyagcsere-betegség, amelyeket a kötelező szűrésből gazdasági okokból ki kellett hagyni. Vizsgálhatók genetikai eredetű szívbetegségek (ritmuszavarok és úgynevezett kardiomiopátiák) is, amelyek váratlanul, előzmények nélkül léphetnek fel, és akár életveszélyes állapothoz, hirtelen szívhalálhoz is vezethetnek. A genetikai diagnózis birtokában ezek a váratlan események kivédhetők. Az említett két legnagyobb betegségcsoport mellett vizsgálhatók még pl. nagyothallással járó kórképek, amelyeknél az időszerű beavatkozás alapfeltétele a megfelelő beszéd- és szociális fejlődés biztosításának. A hormonrendszert és az idegrendszert érintő betegségek, illetve gyermekkori daganatszindrómák is kideríthetők a vizsgálatból. Utóbbiaknál a daganatszűrési stratégiák korai bevezetése életmentő lehet.
A teljes exomszekvenálás egyéb előnyei
Ennek ismerete a jövendőbeli testvérek tervezése szempontjából is értékes tudás. Végül, de nem utolsósorban, a vizsgálat elvégzésével gyorsan eredményhez jutunk, így elkerülhető a ritka betegségeket sújtó hosszadalmas – sokszor akár éveken át húzódó – kivizsgálás.
Ha már a betegség kialakult, s tünetekkel és panaszokkal keressük fel az orvost, a diagnózis felállítása más munkafolyamatot igényel. Ha viszont a megelőző orvoslás modern szemléletét követjük, az egészségesekre koncentrálva végezhetünk olyan genetikai szűréseket, amelyek befolyásolási lehetőséget adhatnak a kezünkbe még a betegség biológiai kezdete előtt, az egészségmegőrzés kulcsaként.
LÉPÉSRŐL-LÉPÉSRE Könyvünkben a gyermek fizikai, érzelmi és értelmi fejlődés útját követjük nyomon a születéstől egészen 6 éves korig
