Genetikai vizsgálat beültetés előtt
Összeállította: W. Ungváry Renáta
Magyarországon 2014 novemberétől a lombikprogram során már a beültetés előtti kromoszóma vizsgálatra is lehetőség van. Az osztódásnak indult blasztocitából vett mintát vizsgálják a harmadik és ötödik nap között, anélkül, hogy ez a fejlődő embriót károsítaná. Így a legéletképesebbnek bizonyuló embriót juttatják végül az anya méhébe.
A természetes úton megtermékenyült petesejtek közül csupán néhány jut el a beágyazódásig, és még a beágyazódott és fejlődésnek indult embriók közül sem fejlődik tovább mindegyik. A vetélés ilyen esetekben a természetes kiválogatódás része: az életképtelen vagy beteg embrió sokszor a várandósságnak olyan korai szakaszában távozik vérzés kíséretében, hogy a terhesség ténye talán még fel sem tűnt. Az asszisztált reprodukciós eljárások során, vagyis a lombikeljárásban a tapasztalatok szerint még ennél is nagyobb arányban fordul elő beágyazódási probléma és sikertelen terhesség, amely korai vetéléssel végződik. Mint kiderült, az esetek túlnyomó többségében kromoszóma rendellenesség, úgynevezett aneuploidia áll a háttérben. A lombikprogramban részt vevő pároknál a megtermékenyített petesejtek közül azokat ültetik be, amelyek alakilag épnek, egészségesnek tűnnek. Ám valójában még a ránézésre rendben levőek tűnő préembriók körében is igen magas a kromoszóma számbeli eltérések aránya.
Amint az a legújabb kutatásokból kiderült, alkalmazását olyankor célszerű fontolóra venni, ha az anya negyven év feletti, ha ismételt vetélések miatt nem jön létre sikeres terhesség, ha a beágyazódás többszöri próbálkozás után sem történik meg, illetve, ha súlyos férfi meddőségi probléma áll a háttérben. Célszerű lehet a vizsgálat elvégzése bizonyos öröklődő genetikai rendellenességek magas kockázata esetén is. Ez az eljárás tehát előválogatásnak tekinthető, és jó eséllyel megelőzi a terhesség egy későbbi szakaszában az esetleges terhesség megszakítást – már ha a pár amúgy élne ezzel a lehetőséggel.
Felturbózott petesejtből
Zain Rajani, ez a torontói csöppség a világ első, egészséges újszülöttje, aki az új technikának, az augmentációs IVF-nek köszönhetően fogant a TCART Fertility Partners meddőségi központban. A módszert olyan negyven éven aluli nők esetében, akik a hagyományos lombik eljárásokkal egyáltalán nem tudtak teherbe esni, vagy ha létrejött is terhesség, az az embrió nem megfelelő fejlődése miatt megszakadt.
–Dr. Robert Casper, az intézet igazgatója elmondta, hogy az augmentációs IVF eljárásnak az anya fáradt, elöregedett petesejtjeinek reenergetizálása vagyis újraélesztése a lényege. Laparoszkópiás módszerrel kimetszik a petefészek külső részének egy darabkáját, amelyen úgynevezett prekurzor petesejtek, vagyis leendő petesejtek találhatók. Az ezekből kivont mitokondriumokat, a sejt energiatermelő alegységét ültetik be azután az anya petefészkéből származó, érett petesejtekbe, amelyek valósággal újraélednek, energialöketet kapnak az új sejtszervecskétől. Ez az energialöket pedig a jelek szerint elegendő ahhoz, hogy a megtermékenyített és osztódásnak indult petesejtet, az öt napos blasztocitát, végül sikeresen ültessék be az anya méhébe.
Egy baba-három szülő
1997-ben született a Föld első háromszülős kisbabája, a pennsylvaniai Emma Ott. Foganását a citoplazma transzfernek nevezett eljárásnak köszönheti, amelynek lényege, hogy apja és anyja genetikai alapanyagán kívül egy női donor génjeit is hordozza. Az eljárás az anya mitokondriális DNS-ének hibáját küszöböli ki. (A mitokondrium DNS-t tartalmazó sejtszervecske, a sejt energetikai egysége.) Ezek a hibák lehetnek felelősek bizonyos örökletes betegségekért, például a diabéteszt, egyes szív- és májrendellenességeket szoktak ezzel kapcsolatban említeni, bár az ok-okozati összefüggés még nem bizonyított minden kétséget kizáróan. Az anya és a donor petesejtjéből is eltávolítják a sejtmagot, majd az anya sejtmagját a donor petesejtbe ültetik, amelynek egészséges a mitokondriális DNS-e. Az eredmény egy hibrid petesejt lesz, amelyet azután megtermékenyítenek az apa spermiumával. Az “idegen” genetikai anyag aránya azonban ennek ellenére alacsony marad, mindössze 0,1 százalék.
Az eljárás tehát egyáltalán nem új, elterjedését azonban többek között bioetikai aggályokra alapozott tiltás akadályozza, így a háromszülős gyermekből ma még nagyon kevés van, mindössze 17, közülük csupán kettőnek a neve kerülhetett nyilvánosságra – ma már mindketten egészséges serdülők.
A bioetikai aggályok azzal kapcsolatosak, hogy a háromszülős babák voltaképpen génmanipuláció eredményei, s ennek beláthatatlanok a következményei biológiai és pszichológiai értelemben egyaránt. A módszer hívei csupán hatékony lehetőséget látnak benne súlyos, élettel összeegyeztethetetlen rendellenességek vagy az életet jelentősen megnehezítő betegségek kiküszöbölésére.
A téma aktualitását az adja, hogy Anglia lett az első ország, ahol 2015. február elején legálissá tették a TPIVF-et, azaz a háromszülős lombikbébi eljárást. A döntést azzal indokolták, hogy így megelőzhetőek egyes, valószínűleg a mitokondriális DNS révén öröklődő gyógyíthatatlan betegségek.
Megjelent a HelloBaby! 2015. június-júliusi számában.
