Az élet számos területét áthatja a tervezés, a kontroll, de az a tudatosság, ami sokakat jellemez az anyagiak, a családi költségvetés megtervezésében, nem feltétlenül jellemző a gyermekvállalás esetében. Sokan csak egy spontán vetélés vagy hosszas próbálkozás után végeztetnek alaposabb vizsgálatokat, holott ezt életkortól és élethelyzettől függetlenül érdemes akár rögtön megtenni, amikor eldöntöttük: gyermeket vállalunk.
Szerző: Dr. Várhegyi Vera, a New Era Genetics klinikai genetikusa
A tudatos családtervezésnek, gyermekvállalásnak fontos része a testi-lelki felkészülés, és a lehető legrészletesebb információk begyűjtése, hogy nyugodtan várhassuk leendő gyermekünk érkezését. Ezt a folyamatot három szakaszra lehet bontani.
Alkalmasság felmérése
Első lépésben a leendő szülők egészségi állapotának felmérése, valamint a genetikai tanácsadás és szűrés történik meg.
A várandósságot veszélyeztető és a fogantatást nehezítő egészségügyi problémákat javasolt jó előre kivizsgálni; ilyen lehet például a cukorbetegség, a policisztás ovárium szindróma vagy a pajzsmirigyműködés zavara, ilyenek lehetnek a kardiológiai, onkológiai, vérképzéssel kapcsolatos betegségek.
Ezen kockázati tényezők elsősorban célzott vér- és vizeletvizsgálattal szűrhetőek, sőt azt is meg lehet állapítani, hogy a leendő édesanya átesett-e olyan fertőző betegségeken, mint például a rubeola, a bárányhimlő vagy a toxoplazmózis, amelyek a várandósság alatt veszélyt jelentenek a magzatra. Akik nem estek át korábban ilyen fertőzéseken, bizonyos esetekben egy egyszerű védőoltással védekezhetnek a betegségek kialakulása ellen.
Nőgyógyászati vizsgálatot, rákszűrést, citológiai vizsgálatot is érdemes csináltatni, amelyek során különböző szexuális úton terjedő fertőző betegségeket is szűrnek. Ezek felismerése és kiküszöbölése szintén nagyon fontos – egyrészt, mivel a nehezített teherbeesés egyik gyakori oka valamilyen fertőzés fennállása, másrészt, mert ezek kezelésével megelőzhető a magzat terhesség alatti átfertőződése.
Férfiaknak andrológiai szakrendelésre és laborvizsgálatra is érdemes bejelentkezniük; az első a nemzőképességről, a második az általános egészségi állapotról ad információt.
A genetikai tanácsadás kötelező eleme a várandósgondozásnak, ha a leendő édesanya elmúlt 37 éves. Érdemes azonban ezt a konzultációt a felkészülés időszakában is megtartani, hogy a javasolt magzati vizsgálatokat tervezetten, optimális időben lehessen majd elvégezni. A genetikai tanácsadáson való részvétel javasolt már 37 éves kor előtt is, hiszen az itt kapott információk fiatalabb korban is felkészítenek a tudatosabb családtervezésre.
Mára az ország számos pontján működő magzati genetikai központokban elérhető az egyik legkorszerűbb genetikai szűrővizsgálat, az ORIGIN hordozóságszűrés, amellyel az adott pár leendő magzatára vonatkozó genetikai kockázatok tárhatók fel. Ezeket az úgynevezett autoszomális recesszív betegségeket okozó mutációkat a leendő szülők külön-külön akár egész életükön át tünetmentesen hordozhatják, de ha azonos gén kóros eltérése mindkettőjükben jelen van, gyermeküknél az adott génhibára visszavezethető betegség kialakulásának kockázata jelentős (25%). A hordozóságszűrés egyszerű vérvétellel több mint 300 rejtett örökletes genetikai rendellenességet vizsgál a szülőkben még a fogantatás előtt (pl. SMA, cisztás fibrózis). Ezt a szűrővizsgálatot elég minden párnak csak egyszer elvégeztetnie, hiszen genetikai állományuk az életük során nem változik.
A tervezett fogantatást megelőző 3 hónap
Ebben a felkészülési időszakban – orvosi konzultációt követően – érdemes abbahagyni a felesleges, illetve mellőzhető gyógyszerek szedését. Kerülni kell a dohányzást, a dohányfüstöt, és az alkoholfogyasztást is. A dohányzás mind a nőknél, mind a férfiaknál káros az ivarsejtek érési folyamatára, életképességére, mozgékonyságára, illetve a hormontermelésre. Az alkohol a férfiaknál lassítja az ondósejtek mozgását, a nőknél pedig többek között gátolja a progeszteron hormon termelődését, ami a terhesség megtartásáért felelős.
A tervezett fogamzás előtt három hónappal már érdemes megkezdeni a magzatvédő vitaminok szedését, hiszen kutatások szerint a veleszületett rendellenességek körülbelül egyharmada védhető ki folsavtartalmú multivitaminok alkalmazása mellett. A 12. hétig mindenképpen, de mai ismereteink szerint a várandósság teljes időtartamában javasolt a magzatvédő vitamin szedése, ugyanis így a koraszülés kockázata is csökkenthető.
A leendő kismamának meg kell ismernie saját ciklusát, peteérésének időpontját, hiszen ekkor a legnagyobb az esélye a megtermékenyülésnek. A termékeny napok az ovulációs teszt alkalmazásával beazonosíthatók, a megfelelő időpontot ennek segítségével lehet meghatározni.
A korai terhesség védelme
Az általános gyakorlatban a terhesgondozás leghamarabb a 8-10. héten kezdődik, ezért a magzat fejlődésének kezdeti, legérzékenyebb időszaka sokszor figyelmen kívül marad. A tudatos babavárás programban a menzesz kimaradása után vizeletteszttel azonnal igazolható a fogantatás, amelyet követően az 5–6. héten a nőgyógyász ultrahanggal ellenőrzi a méhben történő beágyazódást. Az első nagy öröm után a szülőkben ilyenkor megjelenik az aggodalom is: vajon minden rendben van a magzattal?
Napjainkban több mint 6000 genetikai eredetű megbetegedést ismert. Ezek nagy része a legkorszerűbb szűréseknek köszönhetően, a terhességnek már nagyon korai fázisában felismerhető. Az anyai vérben keringő magzati DNS-t analizáló korszerű vizsgálati módszerrel, a gének újgenerációs szekvenálásával közel 100%-os biztonsággal és kockázatmentesen ki lehet mutatni a fogantatáskor keletkező genetikai rendellenességeket, már a terhesség 9. hetétől.
Az anyai életkorhoz köthető genetikai rendellenességeket – például: Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma – a PrenaTest szűréssel lehet kimutatni, míg az apai életkor előrehaladtával gyakrabban előforduló, egy génhez köthető genetikai betegségeket a MONOGEN prenatális teszt vizsgálja. A PrenaTest képes akár a magzat teljes kromoszómaállományának vizsgálatára is, sőt amennyiben a szülők szeretnék tudni a baba nemét, ez a szűrés azt is jóval korábban megállapítja, mint az ultrahangvizsgálat: már a 12. héten.
Ha minden vizsgálat megvolt és minden rendben, a kismama bekerül a terhesgondozási ellátásba. Ezzel a várandósság legérzékenyebb és legsérülékenyebb időszaka is lezárul. A legtöbb szülő ilyenkor közli a hírt szűkebb-tágabb környezetével, majd elkezd készülődni – immár a külvilág számára is láthatóan – a baba érkezésére.
Ahhoz, hogy a család bővülése valóban a nyugodt várakozásról szóljon, a legoptimálisabb megoldás a három szakaszos, Prof. Dr. Czeizel Endre által kifejlesztett Családtervezési Programot alkalmazni, hiszen így a tudatosságnak köszönhetően a fogantatásra való felkészülés és az azt követő 9 hónap valóban különleges és örömteli időszak lehet a kismama és az egész család számára.
