Mindig is tudtuk, hogy három gyereket szeretnénk, ezért ikerfiaink születése után nem vártunk soká a harmadik babával. Legalább pici lesz a korkülönbség, és tudnak együtt játszani, gondoltuk. Nagy volt az örömünk, amikor kiderült: a két fiú mellé egy kislány érkezik. Harmonikus, nyugodt, babaillatú hetek kezdődtek. Akkor még nem sejtettük, hogy ez csupán 7 hónapig tart, és utána 180 fokos fordulatot vesz az életünk.
Szerző: Bérczes Judy blogger, Utazóanya
Mia 5 hónapos korában, egy oltást követően lázgörcsöt kapott, ezért mentővel kórházba szállították. 2 hónappal később, a következő oltás során a lázgörcs megismétlődött, pár nappal később pedig látszólag a semmitől jelentkezett egy újabb görcs. Ezután a fél oldala lebénult. A kijárási tilalom ellenére késő este elindultunk vele a kórházba, ahol másnap megkaptuk a diagnózist: az egészségesnek hitt babánk egy súlyos és gyógyíthatatlan, genetikai eredetű betegségben, Dravet-szindrómában szenved.
Rossz kilátások
A neurológus elmagyarázta, hogy mivel jár a Dravet-szindróma. Egyrészt gyógyszerrezisztens, súlyos epilepsziával, amit kezelni kell.
Mivel spektrumbetegségről van szó, csak az idő fogja megmutatni, hogy Mia a spektrum melyik részén helyezkedik el.
Mindezt hallgatva nehéz volt nem arra gondolni, hogy az én jól fejlődő babám felnőttkorára talán se járni, se beszélni nem tud majd, és súlyosan értelmi fogyatékos lesz – ha egyáltalán megéri a felnőttkort. Mindezt anyaként nem lehet ép ésszel felfogni.
Mián a kórházban genetikai vérvizsgálatot is végeztek, és fél év múlva bebizonyosodott, hogy a Dravet- szindrómát okozó SCN1A gén mutációja valóban fennáll nála.
Ismét otthon
Amikor a sokkoló diagnózissal a kezünkben hazaérkeztünk a kórházból, kezdetét vette egy gyászfolyamat. Teljes sötétség és kilátástalanság borult ránk. Hogyan létezhet ilyen kegyetlen betegség, ami úgy zajlik, hogy a kezdetben egészséges kisbaba a szülei szeme láttára épül le lassanként, ráadásul az életet ellehetetlenítő, elhúzódó epilepsziás rohamokkal jár, melyek miatt bármikor intenzív osztályra kerülhet a kicsi? A diagnózist követő 2 évben sokszor hívtam mentőt az elhúzódó epilepsziás rohamok miatt. Ezek kiváltó okai Miánál legfőképpen a meleghez köthetők: napsütés, kánikula, láz, de egy-egy fokkal melegebb fürdővíz is fatális lehet számára. Egy éven át délután már a lakást sem hagyhattuk el, mert az idegrendszere nem bírta a sok ingert; a zajok és a szél is epilepsziás rohamot váltottak ki nála.
Egy párhuzamos világ
A fejlesztéseket azonnal elkezdtük, Miát sok szakember látta, és napi szinten végeztünk otthon is mozgásfejlesztő gyakorlatokat. Ennek ellenére a fejlődése lelassult, majd szinte teljesen le is állt. 4 éves korára sok mindent elfelejtett, amit 1 évesen még képes volt csinálni. Például akkor még mondott néhány szót, tudott kanállal enni, és próbált labdázni. 4 éves korára egyetlen szót sem mondott, nem tudott kanállal enni és labdázni sem labdázott.
Most már tudjuk, hogy Mia a betegség spektrumának súlyosabb szélén helyezkedik el – mind a rohamokat, mind a kognitív fejlődést tekintve. Ami mások számára hétköznapi és normális, az számunkra már egy párhuzamos világhoz tartozik.
De azt igen, hogy meg lehet találni az apró örömöket az életben, és hogy lehet szerintem kell is – igyekezni, hogy ezekre fókuszáljunk, hálát adva értük. Cikkem következő részében azt is elmesélem majd, hogy számomra mi volt a reménysugár.
Gyermekbetegségek A-tól Z-ig – minden fontos tudnivaló egy helyen a szülők és a családok számára
