A Down-szindróma genetikai rendellenesség, amely körülbelül minden 700. babát érint. Az emberi sejtmagokban 23 pár, azaz 46 kromoszóma van, a Down-szindrómások esetében a 21. kromoszómának egy teljes vagy egy részleges másolata is létrejön, a 21-es triszómia. Ez a kromoszómahiba a felelős a rendellenességért, melynek kiváltó oka ismeretlen.
Szerző: Zimmerer Anita pszichopedagógus
Feltételezhető, hogy a kismama életkora hatással van a szindróma kialakulásának valószínűségére. Egy 25 éves anyukának például kisebb az esélye arra, hogy Down-szindrómás lesz a gyermeke, a 40 év körüli nőknél ez az esély nagyobb. Transzlokációs Down-szindróma esetén a szülő tünetmentesen hordozza a hibás gént és átadhatja gyermekének, akinél a rendellenesség már ki is fog alakulni. Ez nagyon ritkán fordul elő, a vizsgált esetek mindössze 1%-ánál mutatták ki, mint kiváltó tényezőt. Fontos tudni, hogy nem a szülők hibája, ha a gyermekük Down-szindrómás lesz, és tenni sem tudnak azért, hogy a kockázat csökkenjen!
Tesztelni? Nem tesztelni?
A rendellenesség szűrése ma már a terhesség alatt is lehetséges. Az orvosok javasolni szokták a vizsgálatot, de a döntést a leendő szülőknek kell meghozniuk. A legjobb, ha a tesztet olyan hamar elvégzik, amennyire csak lehetséges. Ehhez többféle vizsgálat is létezik. A teszt elvégzése és a vizsgálat típusának kiválasztása nem könnyű döntés. Akad, aki mielőbb szeretne ezen túlesni, mert úgy véli, jobb idejében szembesülni a ténnyel és felkészülni rá. Mások inkább a tudatlanságot választják, ők azok, akik úgy vélik, az eredmény úgysem változtatna a terhesség lefolyásán, menetén.
Mit mutat ki a prenatális szűrővizsgálat?
A várandósság első trimeszterében végezhető a prenatális vizsgálat, amely segít feltárni, hány százalékos annak a valószínűsége, hogy Down-szindrómás lesz a pici. A teszt nem 100%-os pontossággal ad eredményt. Előfordult már, hogy egy szinte esélytelennek tűnő esetben Down-szindrómásnak bizonyult a baba, de megesett már az is, hogy a nagy esélyt mutató eredmény ellenére a baba mégis teljesen egészséges lett. A teszt mellett szóló tényező, hogy nagyon alacsony a kockázata a terhességre nézve. Érdemes lehet elvégeztetni, hogy az egyéb rendellenességeket feltárja.
Milyen eljárásokra számíthatunk?
Az ultrahangos vizsgálat során a magzat nyakának hátsó részét vizsgálják, a megnövekedett folyadékmennyiség ugyanis utalhat a Down-szindróma kialakulására.
A második trimeszterben egy újabb vérvizsgálat segíthet a szűrés pontosságának növelésében. Marker- vagy quadszűrésnek nevezik; ennek során 4 különböző anyag összetételét vizsgálják meg a kismama vérében. A 35 évnél idősebb anyukáknál nagyobb kockázati tényezőt szoktak említeni, ilyenkor az orvos magzati DNS-teszt elvégzését is szokta javasolni szintén az első trimeszterben, ez pedig már 99%-os pontossággal tudja meghatározni az esetleges rendellenesség esélyét.
Diagnosztikai vizsgálatok
Amennyiben a szűrővizsgálatok eredményei alapján fennállhat a Down-szindróma kialakulásának lehetősége, diagnosztikai vizsgálat javallott, mellyel egyértelműsíthető, hogy a gyermeknél fennáll-e a szindróma. Ez egy kromoszómavizsgálat, amely már kockázatosabb, akár 1%-kal is növelheti a vetélés veszélyét.
Ez adja a legmegbízhatóbb eredménye- ket, de ez a legkockázatosabb is. Az említett tesztek fényt deríthetnek az esetleges betegségre, de annak súlyosságára nézve nem adnak iránymutatást. Hogy a rendellenesség mennyire súlyos, azt orvosilag csak a szülés után lehet kideríteni, ekkor tudják felmérni a gyermek tényleges fizikai és intellektuális tüneteit, állapotát.
