Véred táplálja tested minden egyes szervét, és születendő kisbabádat is élete első kilenc hónapjában. Folyamatosan ellát benneteket értékes tápanyagokkal és éltető oxigénnel, ugyanakkor megszabadít széndioxidtól és salakanyagtól, amire nincs szükségetek. Szíved magzatkorod óta biztosítja a folyamatos keringést. Azonban ha a vér az érpályákon belül alvadásnak indul, vérrög keletkezik, ami akadályozhatja a vérkeringést. Ezt a veszélyes, de legtöbbször kezelhető állapotot nevezik trombózisnak.
Dr. Klujber Valériával, a PentaCore genetikusával a lehetséges okokról és megelőzési stratégiákról beszélgettünk.
Károlyi Nati interjúja
A főként a végtagokban jelentkező trombózis szerencsére a legtöbb esetben nem jelent halálos betegséget, de a komolyan kell venni és kórházi kezelést igényel. Sajnos fiatal felnőttekkel, sőt várandósokkal is megtörténhet – tájékoztat dr. Klujber Valéria. – Korunk passzív életmódja önmagában is komoly kockázati tényező. Az evolúció nem napi 8-10 óra ülőmunkára tervezte az emberi testet. Ráadásul léteznek olyan genetikai eltérések is, amelyek fokozhatják a trombózis-hajlamot. Legismertebb az úgynevezett Leiden-mutáció, ami az V. véralvadási faktor génjének mutációja. Ha csak az egyik génpár érintett, vagyis heterozigóta az illető, akkor nem sokkal nagyobb a hajlama a trombózis kialakulására, mint azoknak, akik egyáltalán nem hordozók. Ha viszont homozigóta, akkor ez körülbelül 80-szoros kockázatot jelent! Mégsem kell kétségbeesnie az érintetteknek, mert ez csupán hajlamot jelent, nem pedig a baj szükségszerű bekövetkezését. Ez csupán egy hasznos információ magunkról, amit azért érdemes tudni, hogy jobban tudjunk vigyázni magukra.
Jól szűrhető
A Leiden-mutáció egy genetikai eredetű véralvadási rendellenesség. Nevét arról a holland városról kapta, ahol Rogier M. Bertina felfedezte 1994-ben. Egyes elméletek szerint akkor jelent meg és terjedt el, mikor a háborús vérengzések gyakorisága miatt kifejezetten előnyösnek bizonyult a fokozott véralvadási készség. Jelenleg Magyarországon 5 százalék körüli lehet az előfordulása a becslések szerint.
A hordozók nagyjából egyenlő arányban oszlanak meg a férfiak és a nők között, azonban az érintett nők hormonális tényezők miatt veszélyeztetettebbek a trombózis tényleges bekövetkezésére. A TB finanszírozza a Leiden-mutáció szűrését azokban az esetekben, ha ötven éves kor előtt következett be ismeretlen eredetű trombózis akár az egyén életében, akár a család kórtörténetében. Önköltséges alapon viszont bárki kérheti a vizsgálatot. A szakemberek különösen azoknak a nőknek javasolják, akik hormonális fogamzásgátló tabletta szedését fontolgatják, családalapítás előtt állnak, illetve akiknek már több várandóssága is vetéléssel végződött. Ha a szűrés eredménye pozitív, tanácsos minden egyenes ági rokon szűrése.
Vényköteles és vény nélküli lehetőségek
– Korábban, ha valakinél igazolódott a Leiden-mutáció gyanúja, élete végéig tartó heparin, vagyis véralvadásgátló injekciókúra várt rá. Ma már nem látjuk ilyen egyértelműnek, hogy ez a megfelelő megoldás minden esetben – világosít fel a doktornő. – A hematológus szakorvosok egyedi mérlegelés alapján szoktak dönteni a gyógykezelésről. Egyre inkább az a szakmai álláspont, hogy normál életvitel mellett nincs szükség állandó gyógyszerezésre még homozigóták esetében sem. Elegendő akkor bevetni a heparint, ha valami plusz hajlamosító tényező is képbe kerül. Például egy hetekig tartó ágynyugalommal járó lábadozás, hosszú repülőút, vagy egy várandósság.
Külföldön a szakmai protokoll része, hogy azok a páciensek, akiknél a genetikai szűrés igazolta Leiden-mutációt, egy hasznos tanácsokkal teli tájékoztatót kapnak arról, mi mindent tehetnek magukért. A dohányzás elkerülésével, rendszeres testmozgással, egészséges táplálkozással és a hormonális fogamzásgátlás mellőzésével jelentősen csökkenteni lehet a kockázatot. Sajnos Magyarországon nincs ilyen általános tájékoztatóanyag, az interneten található információk között pedig nehéz kiigazodni.
Biztonságban várakozni
A várandósság és a gyermekágy idején genetikai hajlam nélkül is sokszorosára növekedhet a trombózis kialakulásának esélye. Pánikra azonban semmi ok! Alapvetően természetes állapotról van szó, a problémát inkább az okozza, ha nem a természetes rendje szerint élünk ebben az időszakban!
– A hozzám forduló egészséges kismamákat mindig igyekszem lebeszélni arról, hogy “főállásban” legyenek terhesek! Azzal egyetértek, hogy nem a várandósság a legmegfelelőbb életszakasz, hogy új sportokat próbáljon ki az ember, de a normális, jól megszokott aktivitást igenis folytathatja, sőt lehetőleg folytassa minél tovább! Elegendő annyira visszavenni a mozgás gyakoriságából illetve intenzitásából, amennyire a test kéri – foglal állást dr. Klujber Valéria. – A mozgásszegény életmód, a felesleges, egész napos fekvés a legtöbb várandósnak többet árt mint használ! Hiszem, hogy sokkal kevesebb kismamának rendelne ágynyugalmat a szülészorvosa, ha a várandósok alaposabban megfigyelnék a tüneteiket mielőtt orvoshoz fordulnak. Sokan a méh növekedését, a tartószalagok nyúlását is úgy élik meg, hogy görcsölnek, feszül a hasuk, ezért rémülten szaladnak az orvosukhoz. Pedig néha csak egy kis testtudatosság hiányzik – véli a doktornő.
Babavárás és szülés Leiden-mutációval
A “Leidenes” kismamák, és mindazok, akik más okból korábban átéltek már trombózist, a várandósság alatt általában véralvadásgátló gyógyszert kapnak egészen a terminust megelőző néhány hétig. A szülést követően még hat hétig tovább folytatódik a kúra.
A Leiden-mutáció nem növeli a természetes szülés kockázatát, így önmagában nem is indok a császármetszésre. Érdemes olyan helyszínt választani, ahol alacsony a császármetszések aránya, és olyan szaksegítőket keresni, akik támogatják a természetes szülést! A szülés módjának nemcsak a szülésélmény szempontjából van nagy jelentősége!
– Ma már rutinműtét a császármetszés, és itt, a fejlett országokban korszerű és biztonságos ellátást kaphatnak azok az édesanyák is, akik császármetszéssel adnak életet a gyermeküknek. Ám ma már egyértelmű bizonyítékaink vannak a hátulütőiről is: kimutatható a különbség a császármetszéssel és a normál úton született gyerekek bélflórája között életük első három évében. A hüvelyflórán keresztül haladva fontos, és hasznos baktériumok telepszenek meg a baba beleiben, amik nemcsak a különféle vírusfertőzések elleni védelmet erősítik, hanem néhány autoimmun betegség kialakulásának kockázatát is csökkentik! Arról nem is beszélve, hogy a spontán, hüvelyi szülés is legalább olyan korszerű és biztonságos “eljárás”, mint a császármetszés. Csak épp a természet fejlesztette ki, és szabta egyénre – fogalmaz a szakember.
A HelloBaby!-ben korábban is olvashattál a Leiden mutációról a fogamzásgátlás és a mutáció örökölhetőségével kapcsolatban.
Megjelent a HelloBaby! magazin korábbi számában. Legyél Te is előfizetőnk!
