– Genetikai konzultációt lehet kérni kiskorú gyerekek számára is, de genetikai vizsgálatot csak abban az esetben, ha az eredmény fontos a mielőbbi szakszerű gyógykezelés vagy műtéti beavatkozások szempontjából – tájékoztat dr. Klujber Valéria genetikus.
– Ilyen esetekre példa, ha a növekedés és nemi érés elmaradásával járó Turner szindróma vagy az emésztési és légzési problémákkal járó cisztás fibrózis gyanúja merül fel. Ezek olyan rendellenességek, amikkel együtt lehet élni, de elengedhetetlen a hormonpótlás, illetve gyógyszeres terápia.
Más a helyzet az olyan vizsgálatokkal, ahol hajlamosító gének meglétére vagyunk kíváncsiak. Legismertebb ezek közül talán Angelina Jolie esete kapcsán a mell-és petefészekrák kialakulására hajlamosító BRCA gének mutációi. Egy ilyen mutáció hordozása nem jelent azonnali beavatkozást igénylő kóros állapotot, mindössze a rák későbbi kialakulásának kockázatát jelzi. Egy kislány azonban még nem tudja érzelmileg feldolgozni ezt az információt, a pszichés fejlődésére, későbbi döntéseire szerencsétlen hatással lehet ez a tudás. Ezért ilyen vizsgálatok nem végezhetőek el mindaddig, míg az érintett nem döntőképes korú. Felnőtteknél azonban ma már lehetőség van hazánkban is akár az egész “géntérkép” bázisonkénti felderítésére – teszi hozzá a szakember.
Olvasd el – Genetikai vizsgálatok – szükségünk van rájuk? HelloBaby! összeállítást ITT!
