Milyen esetekben indokolt a genetikai tanácsadás? Szükséges-e már a babatervezés időszakában elvégeztetni? Melyek a leginkább jellemző tévhitek ezzel a témával kapcsolatban? Minderről két szakértőt kérdeztünk, és cikkünk második részében egy személyes történetet is közreadunk.
Szerző: Szále Kata
Dr. Varga Norbert klinikai genetikus
– Jellemzően azok a párok fordulnak a várandósság előtt genetikushoz, akiknek a családjában előfordult már genetikai rendellenesség: sérült gyermek született vagy vetélés történt. Sajnos, két teljesen egészséges felnőttnek is születhet beteg gyermeke. A genetikai betegségek a családokban halmozódnak – ám fontos, hogy ezt előre lehet/kell szűrni. A halmozódás kétféleképpen történhet: az ún. autoszomális recesszív öröklődésmenet esetében a betegség kialakulásához két hibás génre van szükség. Ha csak az egyik hibás gén van jelen, akkor nincs semmilyen tünet. Ám két hordozó szülő találkozásakor 25%-os esélye van annak, hogy a baba az adott betegségben szenvedjen.
Példa erre a „leggyakoribb” ritka betegség, a cisztás fibrózis. Az ezt okozó hibás gén hordozásának az esélye 1:70-hez.
Magyarországon ez annyit jelent, hogy az évi 100 ezer megszülető gyermekből kb. 20 születik cisztás fibrózissal. Ez a betegség – amely lehet egészen enyhe és nagyon súlyos is – a májra, hasnyálmirigyre és a tüdőre veszélyes.
A másik esetben a betegség az X kromoszómán adódik tovább. Az anyának (két X kromoszómával) nincs tünete, így a lánygyermekének sem lesz, míg a kisfiának átadhatja az édesanya. Ilyen betegség például a Duchenne-féle izomdisztrófia, a vérzékenység; vagy az OTC (ornithine transcarbamylase deficiency).
A lényeg: ezeket a recesszíven öröklődő betegségeket ma már előre szűrni lehet.
A gyermeket tervező pároknál hibás gének együttállása esetén ezek a betegségek – szűréssel – megelőzhetők!
Sevcsik M. Anna, a Babagenetika Egyesület alapítója
A leggyakoribb tévhitek egyike: „Fiatal vagyok, egészségesen élek, sportolok; nem lehet semmi baj, nincs semmi szükség szűrésre, vizsgálatra!” – Valójában mindezek együtt sem garantálják az egészséges várandósságot; ráadásul épp emiatt a tévhit miatt 35 év alattiaknál fordul elő a legtöbb nem kiszűrt rendellenesség.
Egy másik gyakori tévhit: „Nincs öröklődő betegség a családunkban, nem fontos a genetikai tanácsadás.” – A genetikai tanácsadás és a családtervezési konzultáció ilyen esetben is fontos, hiszen akár egy vetélés is megelőzhető, ha ennek során kiderül például egy inzulinrezisztencia.
És még egy tévhit: „Ha a kombinált teszten alacsony kockázatot kaptunk eredményként, nem lehet baj.” Sajnos, bármilyen teszt jó eredménye esetén sem lehet 100%-os biztossággal állítani, hogy teljesen egészséges lesz a kisbaba.
Van segítség!
Egyesületünk, a 2015 óta működő Babagenetika Egyesület ezért vállalta feladatául az empatikus, ítélkezésmentes támogatást a várandósság során.
A speciális vizsgálatok sokszor borsos áron végeztethetők el; ilyenek finanszírozásában is támogatást nyújtunk, sok baba életét sikerült így megmenteni.
Komoly szakértői gárda
A testi és a lelki szempontokkal egyaránt foglalkozunk, ezért szakértőik között éppúgy van szülész-nőgyógyász orvos, genetikus, biológus, humángenetikus, gyermekurológus, szoptatási tanácsadó, gyermekorvos, védőnő, gyógytornász, mint anya–magzat kapcsolatanalitikus, pszichológus, párkapcsolati mediátor, meseterapeuta, dúla, gyásztanácsadó és hospice-dúla.
Ajánljuk még a témában:
