Minden kisbaba más. Van, aki utánozhatatlan színű hajkoronával jön a világra, másnak az orrocskája formája, vagy a szemöldöke íve ad egyedi megjelenést. Olyanok is akadnak, akik a bőrükön rendelkeznek sajátos jegyekkel: pirosas-lilás gólyacsípéssel, vagy anyajegyekkel, szépségpöttyökkel. Az internet elterjedése előtt a legtöbb szülőt a tejeskávébarna, tintapaca formájú elszíneződések sem aggasztották jobban, mint más különleges, ám ártalmatlan “ismertetőjelek”.
Károlyi Nati írása
A világháló a hasznos és értékes tudnivalók mellett rengeteg elbizonytalanító és ijesztő információt is kínál az újdonsült szülők számára: Ebben az esetben például elég beírni a keresőbe a “tejeskávé folt” kifejezést, és a legelső találatok között egy ritka és néha súlyos tünetekkel járó genetikai rendellenességről, a neurofibromatózisról olvashatunk. Az aggódó szülők gyakran kötnek ki végül genetikai tanácsadáson.
Kis foltok, nagy riadalom – Ákoska története
Ákoska érett, egészséges kisfiúként látta meg a napvilágot. Miután néhány zavartalan órán keresztül békésen pihengethetett, szopizhatott édesanyja mellkasán, és alaposan szemügyre vehette a szüleit, a büszke apa maga fürdette meg a kis jövevényt. Az édesapa ekkor vette észre a három nagyobbacska, szokatlan formájú, halványbarna foltocskát a kisfiú belső combján. A hazaadás utáni vizsgálaton a gyermekorvos mindent rendben talált. A foltokról annyit mondott, érdemes figyelgetni, jelentkeznek-e máshol is hasonló tejeskávé színű pöttyök, mert ha igen, akkor ír beutalót, hogy ki lehessen zárni a neurofibromatózis gyanúját. Többhónapnyi szorgalmas internetes“kutatómunka”, és sok álmatlan éjszaka után a szülők kikérték egyik régi ismerősük véleményét, aki hivatása szerint bőrgyógyász. Először ő is türelemre próbálta inteni a párt, de látva kétségbeesésüket, végül figyelmükbe ajánlotta a genetikai szűrés lehetőségét. A történet megnyugtató véget ért: A szülők néhány hét múlva a kezükben tarthatták a negatív eredményt, és végre fellélegezhettek.
Vaklárma?
– Egy-három tejeskávéfoltja a lakosság jelentős hányadának egyéb tünetek illetve betegség nélkül is van, tehát ötnél kevesebb folttal nem is érdemes foglalkozni. Ennek ellenére sokan 3-5 folt mellett sem bírják a várakozást, hogy lesz-e több, inkább kifizetik a drága vizsgálatot. – számol be tapasztalatairól Dr. Klujber Valéria, a Pentacore Laboratórium genetikusa – Pedig akár ötnél több folt sem elég ahhoz, hogy kimondjuk a neurofibromatózis (NF) diagnózisát, legalábbis önmagában nem. Orvosilag nem látom indokoltnak a csecsemők vizsgálatát, konkrét megalapozott gyanú hiányában, vagyis, ha nincs legalább hat minimum 5mm-es átmérőjű tejeskávéfolt. A szülői szorongás azonban sokszor olyan mértékű, hogy az ő lelki békéjük érdekében időnként érdemes a genetikai vizsgálatot elvégezni. Ez a legtöbbször negatív eredménnyel zárul, vagyis nem találunk mutációt. Kibővített NF vizsgálatunk során van lehetőség egy az NF-hez hasonló tejeskávéfoltokkal járó betegség, az úgynevezett Legius szindróma kizárására is. Ez a kórkép jóval enyhébb lefolyású, és nagyon fontos különbség, hogy ebben az esetben nincsenek úgynevezett neurofibrómák.
Biztos válasz- expressz gyorsasággal
– Laboratóriumunkban a jelenleg legmodernebbnek számító eljárással, az újgenerációs szekvenálással végezzük a vizsgálatokat. Ennek a megbízhatósága azonos a hagyományos eljáráséval, de az átfutási ideje lényegesen rövidebb: 30 napon belül tájékoztatni tudjuk a pácienseket az eredményről. – számol be dr. Árvai Kristóf, a PentaCore Labor biológusa – A régi módszerrel egy ilyen vizsgálat értékelése akár éveket is igénybe vett. A két különböző eljárás közötti módszerbeli különbséget leginkább úgy tudnám megfogalmazni, hogy a régi eljárás olyan, mint egy többezer oldalas könyv soronkénti elolvasása az első oldaltól az utolsóig, a korszerű technológia viszont lehetővé teszi , hogy ezt a “könyvet” egyszerre több ponton elkezdve, párhuzamos részekben olvassuk át. Ha valahol kóros genetikai eltérést találunk, ellenőrzésképpen a hagyományos módszerrel is megvizsgáljuk azt a szakaszt. Így biztos eredményt tudunk mondani.
Amit ki akarunk zárni
A neurofibromatózis, más nevén Recklinghausen kór egy olyan betegség, amely az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzásában, neurofibrómák képződésében nyilvánul meg. A lehetséges tünetek elég széles skálán mozognak, elsősorban az idegcsomócskák számától és elhelyezkedésétől függ a betegség súlyossága.
Legveszélyesebb következményként a rosszindulatú daganatképződés kockázatát, illetve a koponyaüreget érintő neurofibrómák kialakulásának veszélyét szokták említeni, ám Klujber doktornő hangsúlyozza, hogy ezek szerencsére csak nagyon ritkán következnek be. Az esetek túlnyomó többségében teljes élet élhető.
Az NF egy génhez kötötten, dominánsan öröklődő betegség, vagyis a hibás gén hordozása minden esetben produkál valamilyen tünetet. Az érintettek gyermekei 50%-os valószínűséggel öröklik az NF-et, ám két egészséges embernek is születhet NF-es gyermeke: az összes eset 40-50 százaléka újonnan szerzett mutáció.
A komolyabb tünetek többnyire csak kamaszkorban vagy később jelentkeznek, ha egyáltalán jelentkeznek. Ugyanis sok érintettnek az NF egész életében nem is okoz súlyosabb problémát néhány bőr alatti jóindulatú csomónál és tejeskávéfoltoknál.
Ha beigazolódik a gyanú
– A legtöbb pácienst a bizonytalanság miatti nyugtalanság hozza el hozzánk. A pozitív eredmény bizonyosságára az első reakció általában mégsem a megnyugvás, hanem a pánik. Ez teljesen érthető, hiszen gyakorlatilag elvettük tőlük a reményt, hogy esetleg mégsem NF áll a tüneteik hátterében – fogalmaz dr. Árvai Kristóf – A diagnózist követően a betegeket szemészhez, ideggyógyászhoz valamint bőrgyógyászhoz irányítjuk, akik továbbiakban rendszeres időközönként ellenőrző vizsgálatokat végeznek majd. Javasoljuk, hogy vegyék fel a kapcsolatot a Neurofibromatózisos Betegek és Segítők Társaságával, ahol érzelmi támogatást is kaphatnak a sorstársaktól.
– A szülők megnyugtatását megnehezíti, hogy nem tudjuk megjósolni a később jelentkező tüneteket. Más rendellenességekkel ellentétben, NF esetén nem lehet következtetéseket levonni a családi előzményekből a lefolyásra vonatkozóan – tájékoztat dr. Klujber Valéria – Jelenleg nincs olyan bevált gyógymód, ami segít a tünetek megjelenésének kivédésében, de éppen ezért is hasznosak reményeink szerint a genetikai vizsgálatok, hogy akár egy bizonyos mutációra vonatkozóan találjanak majd ilyen megoldásokat az ezzel foglalkozók.
