A tendencia, miszerint egyre később válnak a nők anyává, magával hozta a választható genetikai szűrések terjedését is.
Szakértő: dr. Joó József Gábor szülész-nőgyógyász, klinikai genetikus szakorvos
Több út is áll azok előtt, akik valamilyen oknál fogva szeretnék felmérni bizonyos genetikai rendellenességek kockázatát, ami érintheti a magzatukat.
Hagyományos, vagy modern?
A legbiztosabb válasszal még mindig az amniocentézis (magzatvíz vizsgálat) és a chorionbiopszia (chorionboholy vizsgálat) tudnak szolgálni. Ezek 99 százalékos valószínűséggel ki tudják mutatni a különféle rendellenességeket – szögezi le dr. Joó – Az amniocentézis vetélési kockázata 0,5 és 1 százalék közötti, a chorionbiopsziáé pedig 1-2 százalék.
Anyai vérből
A Quartett teszt négy különböző fehérje szintjét vizsgálja a vérmintában. Ezt a 16.-17. héten lehet elvégezni. Az integrált teszt két vérvételből és egy ultrahang vizsgálatból áll. Két lépcsőben történik a 12. és a 16. hét között. Az így kikalkulált eredmény hitelessége hozzávetőleg 85-87 százalék. Magyarországon már több cég kínál lehetőséget úgynevezett NIPT teszt végzésére. Ez a vizsgálat az anyai vérből mutat ki magzati DNS részeket és közel olyan megbízható eredményt ad, mint a magzatvíz vizsgálat.
Sajnos elég költségesek, de aki megengedheti magának az árát, annak lehetséges alternatívát kínálnak a vetélési kockázattal járó vizsgálatokkal szemben – összegzi a genetikai szűrésekkel kapcsolatos tudnivalókat dr. Joó József Gábor.
Ajánljuk még a témában:
