Egy új eljárásnak köszönhetően ma már megoldható, hogy az anya egyszerű vérmintájából a méhben fejlődő magzat teljes genetikai állományát feltérképezzék. A módszer várhatóan forradalmasítja az egygénes öröklésű betegségek magzati diagnosztikáját.
Az új technika hatalmas előrelépést jelent többek között az olyan egygénes betegségek, mint a cisztás fibrózis, a Tay-Sachs betegség vagy a törékeny X-szindróma prenatális diagnosztikájában. Ezáltal az orvosoknak már a születés előtt módjuk nyílik megkezdeni a gyógyítást, a szülők pedig idejében felkészülhetnek a születendő beteg gyermek speciális igényeinek kielégítésére.
