Az SMA újszülöttkori szűrése kapcsán visszás helyzet, sőt mondhatjuk: közfelháborodás alakult ki. Ezzel kapcsolatos kérdéseinkre Dr. Varga Norbert klinikai genetikus, gyermekorvos, az Élet.Érzés Egyesület szakértője válaszolt.
Szerző: Szále Kata mentálhigiénés szakember
Mit kell tudnunk szülőként, leendő szülőként erről a betegségről?
Az SMA, a spinális muszkuláris atrófia: gerinc eredetű izomsorvadás, amit az SMN gén hibája okoz. Tehát genetikai eredetű megbetegedés, melynek fő tünete a test izomzatának fokozatos sorvadása, leépülése. Ritka, de súlyos problémáról van szó: minden 35. ember hordozza a hibás gént, és amennyiben mindkét szülő hordozó, a gyermek esélye a betegségre 25%. Összességében minden 10 ezredik gyermek születik SMA-val. Az újszülöttek szűrése most szünetel, míg korábban, 2022. novembertől 2023. december végéig önkéntes alapon ugyan, de ingyenesen végezték el a vizsgálatot az SMA-hajlamra.
Hozott-e újdonságot az újszülöttek szűrése?
Az SMA korábbi terápiája nem eredményezett 100%-os gyógyulást, mert eddig a tünetek megjelenésekor, a tünetek alapján kezdtek foglalkozni vele. Nagyon fontos újdonság azonban, hogy az időben felismert, azaz a tünetek megjelenése előtt diagnosztizált SMA-t gyógyszeres terápiával tudják kezelni, ami sokkal hatékonyabb, mint az eddigiek.
Hogyan folyt ez az új szűrés?
2023-ban zajlott egy országos szintű pilot program, ami arra volt hivatott, hogy kiderüljön, lehetséges-e újszülöttkorban (minden tünet megmutatkozása előtt) szűrni az SMA-t. Sikerült 9 babát kiszűrni a program során, ez megfelel annak, ami a statisztikák alapján várható, hiszen Magyarországon évente 8-15 gyermeket érint a betegség. Az eredmény tehát azt mutatja, hogy a módszer alkalmas a szűrésre. A következő fontos lépés az lenne, hogy a kötelező szűrések közé tartozzon – ehhez azonban törvényi határozat szükséges, ami visszásságokhoz, a helyzet bonyolultságához vezetett. Ahogy mondtam: eddig, tehát a fent említett időszakban önkéntes alapon volt kérhető az SMA-hajlam vizsgálata vérvétellel, ingyenesen elvégezték, és a szűrés lehetőségével az édesanyáknak nagyjából a 75%-a élt. Ez a lehetőség szűnt meg 2024. januártól, s bár kiderült, hogy az adott célra alkalmas a módszer, egyelőre még nem a kötelező csomag része. Ez az, ami az anomáliát okozza, hiszen egészséges gyermeknél nem kérhető a vizsgálat, a tünetek megjelenése után viszont már nem 100%-os a gyógyulás. A kormány ígéretet tett az SMA-szűrés bevezetésére a kötelező vizsgálatok közé, a szűrés kezdetének időpontja azonban jelenleg nem ismert.
Jelenleg milyen csecsemőkori szűrés a kötelező csomag része?
Az újszülött babáknál ma vérvétel alapján 27 betegséget szűrnek, melyek mind genetikai anyagcsere-betegségek – ezt kötelezően, minden kisbabán elvégzik. Ezek közé kellene kerülnie az SMA-szűrésnek is. Nagyon fontos volna minél előbb tudni róla, hiszen ha érint egy babát, korai felismerés esetén létezik hatékony terápia. A szülők most tanácstalanok, de a szakemberek sem tudják biztosan, hol tart ma a folyamat a szűrés kötelezővé tevésében.
Hol foglalkoznak az SMA-ban érintett babákkal, gyermekekkel?
Országos szinten három központban zajlik a gondozás: a Bethesda Gyermekkórházban, az I. számú Gyermekgyógyászati Klinikán és a Szegedi Anyagcsere Központban.
Milyen út elérhető most a vizsgálathoz?
A szülők vizsgálata államilag nem finanszírozott, csak abban az esetben, ha már van SMA-s gyermekük. Magánszolgáltatók végeznek szűrést újszülött babákon is, mint a pilot program során. Egyébként Magyarországon hivatalosan nem végezhető genetikai vizsgálat 18 éves kor alatt, csak speciális engedéllyel. A pilot program nagy előnye volt az említetteken túl, hogy kiépült az úgynevezett betegút: a szűrés után egy SMA-központba irányították az érintett családokat, ahol elindult a gyógyszerkérelmezés. Ezzel szemben ma, ha valaki elmegy egy magánintézménybe és kiderül, hogy beteg a kisbabája, neki magának kell intézményt keresnie. Az idő pedig sürgeti, hogy a kicsi időben kaphassa a gyógyszeres kezelést. Mivel az idő rendkívül fontos tényező, fokozott teher a tanácstalanság: kihez fordulhat segítségért, szaktanácsért a szülő? Ebben az átmeneti helyzetben – amíg nem lép életbe a kötelező szűrés – segítségért lehet fordulni például az Élet.Érzés Egyesülethez, amely államilag finanszírozott segítséget próbál nyújtani.
9 HÓNAP – Szükséges alapinformációk a terhességről, szülésről és a babaápolásról
