Széles körű tájékoztatással a szabad döntésért – Így segít a genetikai tanácsadás! Az internet remek lehetőség, hogy akár laikus szülőként is bizonyítékokon alapuló, naprakész ismeretekre tegyünk szert – akár a genetika témájában is. Ha viszont kockázatokról van szó, a konkrét számszerűsített adatok önmagukban sokszor csak szorongást és bizonytalanságot keltenek.
A nehezen értelmezhető és ellentmondásos információk zűrzavarában nehéz ráhangolódni a saját szempontjainkra. A genetikai tanácsadás jó lehetőséget kínál erre.
Károlyi Nati írása
Szakértő: dr. Klujber Valéria genetikus
– A megnevezés kissé félreérthető: genetikai tanácsadás során nem adunk utasító jellegű tanácsokat. – szögezi le dr. Klujber Valéria genetikus – Igyekszünk minden szükséges információt megadni a hozzánk fordulóknak, hogy képesek legyenek maguk dönteni a továbbiakról. A konzultáció negyven-ötven percfeltáró és felvilágosítü beszélgetést takar. Ilyenkor először is megismerkedünk a családi előzményekkel. Gyakori kérdés, hogy pontosan milyen betegségeknek lehet jelentősége. Azt szoktam iránymutatóként mondani, hogy mindazzal érdemes foglalkozni, ami a családban több embernél is előfordult, vagy a tipikusnál fiatalabb életkorban jelentkezett. Természetesen kitérünk a genetikai vizsgálatokra is, mint lehetséges következő lépésekre, de soha nem csak ezekről beszélgetünk a konzultáción. Nem ritka, hogy egy-egy szűrővizsgálat előtt úgy érkeznek hozzám várandós anyák, hogy ők már mindent körüljártak, nincsenek kérdéseik. Általában végül nekik van a legtöbb kérdésük!
Várandósság előtt
A genetikai tanácsadásról a legtöbb embernek a terhesség alatti szűrővizsgálatok jutnak az eszébe, azonban gyakran már a baba tervezése előtt érdemes beutalót kérni egy konzultációra.
Például, ha az anya több vetélésen, koraszülésen van túl, ha volt már genetikai rendellenességben szenvedő babája, vagy ha olyan betegséggel él együtt, ami állandó gyógyszeres kezelést kíván.
– Leggyakrabban pánikbeteg, epilepsziában szenvedő, illetve depressziós nők fordulnak hozzám ilyen kérdésekkel – összegzi tapasztalatait a doktornő – A szakorvosok nem minden esetben vannak tisztában azzal, hogy mely gyógyszerek a legbiztonságosabbak egy gyermeket tervező nő vagy várandós anya számára. Néha – nagyon helyesen – maga a kezelőorvos javasolja a páciens számára a genetikai tanácsadást. Hiszen a gyógyszer elhagyása – akár a babát érő lehetséges hatások kivédésére – veszélyes lenne! Szerencsére viszonylag kevés olyan szer van, amely bizonyítottan problémát okoz. A legtöbb gyógyszerről nincs elég információnk, hiszen várandósokon nem lehet gyógyszereket kipróbálni. Azonban a régóta forgalomban lévőkről már van annyi tapasztalatunk, hogy tudjuk, melyek szedhetők biztonsággal.
– Nehéz feladat konkrét választ adni arra, mekkora esélye van egy párnak arra, hogy következő gyermekük egészséges lesz.
– Minden egyes várandósság egymástól független esemény! Egy beteg gyermek, például egy Down szindrómás baba születése, nem feltétlenül növeli a következő terhességekben meglévő kockázatot. Fontos tudni, hogy a kockázatok valószínűségeit a népesség szintjén, nagy számok alapján számítják ki. Egy konkrét példa: Ha mindkét szülő hordozza egy betegség kockázatát, 25 százalék az esélye, hogy a gyermekükben megjelenik az adott rendellenesség. Ez a gyakorlatban azt jelenti , hogy vannak olyan párok, akiknek ilyen paraméterek mellett három egymás után szülelett gyermekük is érintett, de olyanok is, akinél hat gyermekükből hat egészséges. Nagyon szubjektív az is, hogy kinek mit jelent a számokban kifejezett kockázat. Találkoztam már olyan párral, akik a 25 százalékos kockázat hallatán valósággal megkönnyebbültek, mert eddig azt feltételezték, nekik csakis beteg babára van esélyük. Mások azt a 3-4 százalékos kockázatot is kétségbeejtően magasnak ítélik meg, amivel alapesetben számolni kell két egészséges szülő esetén – szűrővizsgálatok nélkül.
A várandósság alatt
Soha ennyi lehetőség nem állt még a szülők rendelkezésére, hogy maximalizálják esélyeiket az egészséges utódra. Sajnos a nyomás is egyre nagyobb rajtuk, hogy minden lehetséges eszközt vessenek be ennek érdekében – és végül “tökéletes” végeredményt produkáljanak.
– Sok kismamának van lelkifurdalása, ha “csak” a normál várandósgondozással járó vizsgálatokat veszi igénybe – tapasztalja a doktornő. – A szülészorvosok – a legjobb szándéktól vezérelve- gyakran javasolnak olyan fizetős szűrővizsgálatokat, beavatkozásokat, amiket a pár nem engedhetne meg magának. Ez valahol érthető, hiszen egészséges babákat szeretnének világra segíteni. Fontosnak tartom leszögezni: nem tesz rosszat az az anya, aki nem végeztet kombinált tesztet. Én mindig meg szoktam kérdezni a kismamákat a vérteszteket megelőző beszélgetés során: ha az eredmény beteg magzatra utalna, mit tennének? Gyakran az derül ki, hogy a kisbabát akkor is szeretnék megtartani. Néha ilyen esetben is hasznos lehet a genetikai vizsgálat, ha a szülőpár azt mondja, hogy szeretné előre tudni, sérült-e a kisbabájuk, hogy így felkészülhessenek a fogadására. Mások a baba esetleges rendellenességeivel csak a szülés után akarnak szembesülni, ahogy sok pár a baba nemével is. A genetikai tanácsadás segíthet a leghatékonyabb szűrővizsgálat kiválasztásában is. Ugyanis attól függően, hogy mi az a konkrét rendellenesség, amit szűrni szeretnénk, más és más eljárás lehet célravezető.
Kisbabák, gyerekek a genetikusnál
– Genetikai konzultációt lehet kérni kiskorú gyerekek számára is, de genetikai vizsgálatot csak abban az esetben, ha az eredmény fontos a mielőbbi szakszerű gyógykezelés vagy műtéti beavatkozások szempontjából – tájékoztat a doktornő. – Ilyen esetekre példa, ha a növekedés és nemi érés elmaradásával járó Turner szindróma vagy az emésztési és légzési problémákkal járó cisztás fibrózis gyanúja merül fel. Ezek olyan rendellenességek, amikkel együtt lehet élni, de elengedhetetlen a hormonpótlás, illetve gyógyszeres terápia. Más a helyzet az olyan vizsgálatokkal, ahol hajlamosító gének meglétére vagyunk kíváncsiak. Legismertebb ezek közül talán Angelina Jolie esete kapcsán a mell-és petefészekrák kialakulására hajlamosító BRCA gének mutációi. Egy ilyen mutáció hordozása nem jelent azonnali beavatkozást igénylő kóros állapotot, mindössze a rák későbbi kialakulásának kockázatát jelzi. Egy kislány azonban még nem tudja érzelmileg feldolgozni ezt az információt, a pszichés fejlődésére, későbbi döntéseire szerencsétlen hatással lehet ez a tudás. Ezért ilyen vizsgálatok nem végezhetőek el mindaddig, míg az érintett nem döntőképes korú. Felnőtteknél azonban ma már lehetőség van hazánkban is akár az egész “géntérkép” bázisonkénti felderítésére – teszi hozzá a szakember.
Megjelent a HelloBaby! magazin 2016. június-júliusi számában.
